- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 11 jun 2024
¿Es posible que las anomalías cardiacas sean indicio de un trastorno metabólico subyacente?*
Perfil del paciente1
Anamnesis
- Refiere dolor torácico ocasional en forma de hormigueo desde hace 1 mes
- Cada episodio dura unos segundos
Derivación a los 31 años1
- Derivación a clínica cardiovascular por dolor torácico
Exploración física1
- Latidos regulares
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Soplo sistólico de grado III/VI
Pruebas diagnóstico por imagen1
Ecografía
- Estenosis grave de la válvula aórtica con calcificación
- Hipertrofia ventricular izquierda concéntrica
Se descartó válvula aórtica bicúspide y cardiopatía reumática mediante ecocardiografía, así como los factores de riesgo ateroscleróticos convencionales e insuficiencia renal terminal.
Hallazgos de cambios valvulares en la ecocardiografía transtorácica.1
Adaptado de Hsiang-Yu L et al. J 2015.1
A) La válvula aórtica (flechas verdes) presentaba engrosamiento y calcificación con estenosis aórtica grave (el gradiente de presión transaórtica máxima era de 70 mm/Hg mediante Doppler de onda continua y el área estimada de la válvula aórtica mediante ecuación de continuidad era de 0,79 cm2) e insuficiencia aórtica leve (punta de flecha verde). (B) La válvula mitral (flechas rojas) también estaba engrosada y calcificada, con estenosis mitral leve (el área estimada de la válvula mitral era de 2,72 cm2 por el método del tiempo medio de presión) e insuficiencia mitral leve (punta de flecha roja).1
Ao, aorta; OC, onda continua; AI, aurícula izquierda; VI, ventrículo izquierdo; AD, aurícula derecha; VD, ventrículo derecho.
Si sospechas MPS I, realiza la prueba diagnóstica (test DBS) o deriva al paciente para un diagnóstico definitivo
Segunda derivación a los 31 años1
- Derivado a la clínica de genética para que le realicen exámenes genéticos y dismorfológicos adicionales
Exploración física1
- Rasgos faciales ligeramente toscos
- Manos en garra leve
- Movimiento limitado de las articulaciones de la muñeca, el hombro y el codo
Pruebas analíticas1
Cribado urinario de GAG
- Concentración de creatinina ligeramente elevada; 16,17 mg/mmol Concentración de dermatán sulfato excesiva
Actividad de IDUA
- Marcadamente reducida a 0,79 mmol/mg proteína/ hora
Prueba de genotipo
- Heterocigoto compuesto para dos mutaciones de sentido alterado en el gen IDU, c.22A>G, p.Y76C y c.236C>T, p.A7 p.A79V
Diagnóstico confirmado1
- MPS I atenuada
Presencia de la MPS I en diferentes áreas terapéuticas
Caso clínico: Endocrinología
La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.
Caso clínico: Reumatología
Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.
Caso clínico: Gastroenterología
La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.
Caso clínico: Oftalmología
Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Otorrinolaringología
Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.
Caso clínico:Pediatría
La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Hermanos
Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.
Caso clínico: Endocrinología
La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.
Caso clínico: Reumatología
Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.
Caso clínico: Gastroenterología
La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.
Caso clínico: Oftalmología
Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Otorrinolaringología
Pérdida auditiva como indicio de un trastorno metabólico.
Caso clínico:Pediatría
La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Hermanos
Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.
DBS, gota de sangre seca
GAG, glicosaminoglicano
IDUA, α-L-iduronidasa
MPS I, mucopolisacaridosis tipo I
DE, desviación estándar
OMS, Organización Mundial de la Salud
* Este estudio de un caso real ha sido diseñado para asistirle en su práctica clínica y para ayudarle a identificar a pacientes que presentan un grupo de síntomas que pueden apuntar a una MPS I no diagnosticada.
1. Martins A et al. BMC Endocr Disord 2018; 8(1): 83.
MAT-ES-2302781 V1 Enero 2024