Artículo
Fuente: Campus Sanofi
23 may 2024

1 min

¿Es posible que la baja estatura y la hernia umbilical no estén relacionadas con el hipertiroidismo congénito?*

Autor:

Campus Sanofi

Caso clínico en gastroenterología

Perfil del paciente¹

Anamnesis

Hernia umbilical y rinorrea recurrente desde el periodo neonatal
Retraso del crecimiento
Retraso en los hitos del desarrollo
Dismorfismo facial desde la infancia
Los padres observan opacidades oculares en el 2.º año
Dificultades para hablar

La combinación de síntomas apuntaba a la posibilidad de un trastorno metabólico subyacente.

Derivación a los 6 años¹

Derivada a cirugía pediátrica por hernia umbilical

Exploración física¹

Altura 85 cm (percentil 5; -5,15 DE; estatura 2,5 años)
Enanismo de tronco corto (relación de 41:46 entre los segmentos superior e inferior)
La evaluación auditiva confirma una audición bilateral normal
Puente nasal deprimido
- Perímetro cefálico: 54 cm
- Rasgos faciales toscos
- Rigidez articular
- Deformidad de flexión de codo
- Hepatoesplenomegalia
- Hernia umbilical
- CI 56.11
- Opacidad corneal confirmada por examen con lámpara de hendidura

Pruebas analíticas¹

Función renal

Creatinina sérica 0,7 mg/dl

Otros análisis de sangre

Hb 11,1 gm %
Calcio sérico 9,1 mg/dl
Albúmina sérica 4,0 g/dl
Fósforo sérico 4,4 mg/dl
Fosfatasa alcalina sérica 177 U/L

Las mediciones de GAG en orina y el ensayo de actividad enzimática IDUA no pudieron realizarse en el centro pediátrico

Si sospechas MPS I, realiza la prueba diagnóstica (test DBS) o deriva al paciente para un diagnóstico definitivo

SOLICITAR PRUEBA DBS

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Pruebas de diagnóstico por imagen¹

Radiografía

Costillas espatuladas
Silla turca en forma de J

Adaptado de Gadve S et al. 2012.¹

Diagnóstico de MPS I confirmado a partir de la exploración clínica y el estudio esquelético: Las radiografías de tórax y cabeza muestran costillas espatuladas y silla turca en forma de J.¹

Diagnóstico confirmado¹

MPS I atenuada

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Presencia de la MPS I en diferentes áreas terapéuticas

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