- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 23 may 2024
¿Es posible que sea necesario tener en cuenta algo más para diagnosticar una pérdida auditiva profunda?*
Perfil del paciente1
Anamnesis
-
Pérdida auditiva
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Otitis media recurrente con derrame
Primera derivación a los 3 meses
- Conocer los motivos de la pérdida auditiva
Diagnóstico
- Pérdida auditiva moderada en el oído derecho
- Pérdida auditiva de severa a profunda en el oído izquierdo
Si sospechas MPS I, realiza la prueba diagnóstica (test DBS) o deriva al paciente para un diagnóstico definitivo
Intervención basada en los síntomas a la edad de 12 meses1
- Colocación de audífonos convencionales
Anamnesis1
- Falta de concentración
- Retraso global en el desarrollo
- Hidrocefalia
- Insuficiencia leve de las válvulas aórtica y mitral
Pruebas analíticas1
- No se facilitó información sobre los análisis, pero se asume que la actividad de la enzima IDUA o los niveles de GAG indicaban un diagnóstico de MPS I
Intervención basada en los síntomas a la edad de 12 meses1
- Fístula ventrículo-peritoneal a los 6 años de edad
- Implante coclear izquierdo a los 12 años de edad
Adaptado de Saeed H et al. 2013.1
Radiografía simple que muestra la posición intracoclear del haz de electrodos en el paciente1
Diagnóstico confirmado1
- MPS I atenuada
Presencia de la MPS I en diferentes áreas terapéuticas
Caso clínico: Endocrinología
La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.
Caso clínico: Reumatología
Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.
Caso clínico: Gastroenterología
La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.
Caso clínico: Oftalmología
Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Cardiología
Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.
Caso clínico: Pediatría
La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Hermanos
Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.
Caso clínico: Endocrinología
La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.
Caso clínico: Reumatología
Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.
Caso clínico: Gastroenterología
La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.
Caso clínico: Oftalmología
Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Cardiología
Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.
Caso clínico: Pediatría
La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.
Caso clínico: Hermanos
Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.
DBS, gota de sangre seca
GAG, glicosaminoglicano
IDUA, α-L-iduronidasa
MPS I, mucopolisacaridosis tipo I
DE, desviación estándar
OMS, Organización Mundial de la Salud
* Este estudio de un caso real ha sido diseñado para asistirle en su práctica clínica y para ayudarle a identificar a pacientes que presentan un grupo de síntomas que pueden apuntar a una MPS I no diagnosticada.
1. Martins A et al. BMC Endocr Disord 2018; 8(1): 83.
MAT-ES-2302781 V1 Enero 2024