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  1. Artículo
  2. Fuente: Campus Sanofi
  3. 23 may 2024
1 min

¿Es posible que sea necesario tener en cuenta algo más para diagnosticar una pérdida auditiva profunda?*

Autor:

Campus Sanofi

Caso clínico en otorrinolaringología

Perfil del paciente1

Anamnesis

  • Pérdida auditiva

  • Otitis media recurrente con derrame

Primera derivación a los 3 meses
 

  • Conocer los motivos de la pérdida auditiva


Diagnóstico

  • Pérdida auditiva moderada en el oído derecho
  • Pérdida auditiva de severa a profunda en el oído izquierdo

Si sospechas MPS I, realiza la prueba diagnóstica (test DBS) o deriva al paciente para un diagnóstico definitivo

SOLICITAR PRUEBA DBS

Intervención basada en los síntomas a la edad de 12 meses1

 

  • Colocación de audífonos convencionales

Anamnesis1

  • Falta de concentración
  • Retraso global en el desarrollo
  • Hidrocefalia
  • Insuficiencia leve de las válvulas aórtica y mitral
La combinación de síntomas apuntaba a una enfermedad metabólica subyacente.


Pruebas analíticas1

  • No se facilitó información sobre los análisis, pero se asume que la actividad de la enzima IDUA o los niveles de GAG indicaban un diagnóstico de MPS I

Intervención basada en los síntomas a la edad de 12 meses1

  • Fístula ventrículo-peritoneal a los 6 años de edad
  • Implante coclear izquierdo a los 12 años de edad

Adaptado de Saeed H et al. 2013.1

Radiografía simple que muestra la posición intracoclear del haz de electrodos en el paciente1


Diagnóstico confirmado1

 

  • MPS I atenuada


 

¿Quieres saber más sobre MPS I y ver otros casos clínicos?

Descubre e identifica los signos clínicos de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
a través de diferentes casos clínicos.

Presencia de la MPS I en diferentes áreas terapéuticas

Caso clínico: Endocrinología

La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.

Caso clínico: Reumatología

Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.

Caso clínico: Gastroenterología

La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.

Caso clínico: Oftalmología

Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Cardiología

Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.

Caso clínico: Pediatría

La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Hermanos

Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.

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Caso clínico: Endocrinología

La baja estatura más allá de una deficiencia de la hormona del crecimiento.

Caso clínico: Reumatología

Rigidez y dolor en las articulaciones como diagnóstico no reumatológico.

Caso clínico: Gastroenterología

La baja estatura y la hernia umbilical más allá del hipertiroidismo congénito.

Caso clínico: Oftalmología

Sensibilidad a la luz y opacidades en la córnea como indicios de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Cardiología

Anomalías cardíacas como indicio de un trastorno metabólico subyacente.

Caso clínico: Pediatría

La giba y el engrosamiento facial como indicativos de un trastorno metabólico.

Caso clínico: Hermanos

Lactante asintomático con hermana mayor diagnosticada con MPS I.

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MAT-ES-2302781 V1 Enero 2024  

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