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Les podcasts Thrombo’Minute sont une source d'information accessible et ludique sur la thrombose. Conçus pour démystifier les aspects clés de cette condition, ces podcasts courts sont un outil précieux que vous pouvez partager avec vos patients. En facilitant l'accès à des informations claires et concises, Thrombo’Minute vise à encourager une gestion proactive et éclairée de la santé par les patients eux-mêmes.&nbsp;
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THROMBOSIS

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Intervenant :&nbsp;<a href="${link:{uuid:{bc107e2b-483c-482e-b829-6252cb5b717a},repository:{articles},path:{/France/microbiote-et-transplantation-fecale}}}">Pr Harry Sokol</a>, gastroentérologue à l’hôpital Saint-Antoine, Paris. Journaliste :&nbsp;Dr Martine Perez, journaliste spécialisée dans les questions de santé.

Transcription

En savoir plus sur le Professeur Harry Sokol
Harry Sokol est professeur dans le département de Gastroentérologie de l'hôpital Saint-Antoine (APHP, Paris, France), co-directeur de l'équipe « Microbiote, Intestin et inflammation » (INSERM&nbsp;<a href="https://www.crsa.fr/equipe-philippe-seksik.html" target="_blank">CRSA</a>) et chef du groupe Imipath (INRA, MICALIS).&nbsp; 
 Il coordonne le&nbsp;<a href="http://saintantoine.aphp.fr/transplantation-de-microbiote-fecal" target="_blank">Centre de Transplantation de microbiote fécal de l’AP-HP</a>&nbsp;et la&nbsp;<a href="https://fhu-pacemm.fr/" target="_blank">Fédération hospitalo-Universitaire PaCeMM</a>&nbsp;(Paris Center For Microbiome Medicine).
Pour découvrir le microbiote en bande dessinée : «&nbsp;Les extraordinaires pouvoirs du ventre&nbsp;» du Pr Harry Sokol. (De Boeck Supérieur, 162 pages, septembre 2022)
Lire aussi : &nbsp;<a href="${link:{uuid:{8eaf577b-4f68-48ad-b7c7-fe3e76eaf0b4},repository:{articles},path:{/France/microbiote-intestinal-dysbiose-et-perspectives-therapeutiques}}}">Interview du Pr Harry Sokol sur les perspectives thérapeutiques sur le microbiote : probiotiques, prébiotiques, synbiotiques...</a>

Le podcast Campus Cantine est un format original proposé pour en savoir plus sur les enjeux de santé et la médecine de demain. Et si vous assistiez à notre conversation avec l’un des experts présents aujourd’hui sur le campus ?

Microbiote et transplantation fécale : applications actuelles et perspectives

MICROBIOTA

OUT-OF-TAXONOMY-2

<h2>Pr Sokol, vous êtes gastro-entérologue, PU-PH à l’AP-HP et spécialiste des maladies inflammatoires de l’intestin. En cas de dysbiose, il existe différentes solutions pour rééquilibrer le microbiote intestinal. Avant d’aborder ces perspectives thérapeutiques, pourriez-vous nous rappeler ce qu’est une dysbiose&nbsp;?</h2>
Harry Sokol :&nbsp;On parle de dysbiose en cas d’altération du microbiote, à la fois en termes de diversité et de qualité. La dysbiose va induire des effets délétères sur l’hôte et peut jouer un rôle dans la survenue, l’aggravation ou la chronicisation de certaines maladies.1

<h2>Quels sont les facteurs qui peuvent avoir un impact sur le microbiote ?</h2>
Harry Sokol&nbsp;:&nbsp;Nous pouvons recenser plusieurs facteurs qui peuvent avoir un effet bénéfique - ou au contraire délétère - sur le microbiote, et ainsi être à l’origine de dysbiose. Tout d’abord, l’alimentation : une alimentation riche en fibres permet de stimuler les bonnes bactéries de l’intestin. À l’inverse, les aliments ultra-transformés peuvent agresser le microbiote intestinal&nbsp;via&nbsp;les additifs (émulsifiants, les conservateurs, les colorants...) qu’ils contiennent. La consommation trop fréquente de viande rouge ou de charcuterie est aussi à éviter, car ces aliments vont stimuler des bactéries pro-inflammatoires. Si on devait résumer, je dirais que le régime idéal pour le microbiote est probablement le régime méditerranéen : il est riche en fruits et légumes, pauvre en protéines d’origine animale (sauf le poisson), il contient un peu d’aliments fermentés et bien sûr aucun aliment ultra-transformé.1,2
Mais l’alimentation n’est pas le seul facteur. Il en existe d’autres. Par exemple, certains médicaments pris sur le long court ou de façon répétée peuvent perturber le microbiote, c’est bien sûr le cas des antibiotiques, mais on se rend compte que d’autres médicaments peuvent aussi avoir un effet sur le microbiote. Le mode de vie au sens large peut également avoir un effet sur le microbiote, par exemple vivre à la campagne&nbsp;versus&nbsp;vivre en ville…1,2

<h2>Et pour rééquilibrer ou restaurer ce microbiote, quelles sont les différentes solutions ?</h2>
Harry Sokol :&nbsp;Je dirais qu'avant tout il faut agir sur l'alimentation, en particulier dans un objectif de prévention c'est-à-dire avant la survenue d’une maladie. C'est pourquoi je conseillerais d'adopter un régime méditerranéen comme nous l'avons explicité précédemment.
En dehors de l'alimentation, je citerais les probiotiques, et plus particulièrement les probiotiques de nouvelle génération (PNG) qui sont encore en développement.2&nbsp;Les PNG permettraient d'apporter des bonnes bactéries à l'organisme.3,4
Nous pouvons aussi évoquer certains virus, les phages, qui peuvent être utilisés pour s’attaquer spécifiquement à certaines mauvaises bactéries, sans causer de dommages collatéraux sur les autres bactéries.5
Enfin, il faut citer la transplantation de microbiote fécal qui a pour objectif d'apporter un écosystème complet à un individu et qui n’est aujourd’hui indiquée que dans les infections multirécidivantes à&nbsp;Clostridioides difficile.6,7
Écouter aussi :&nbsp;<a href="${link:{uuid:{bc107e2b-483c-482e-b829-6252cb5b717a},repository:{articles},path:{/France/microbiote-et-transplantation-fecale}}}" target="_self">Podcast Microbiote et transplantation fécale : applications actuelles et perspectives</a>

<h2>Parlons un peu plus précisément des probiotiques de nouvelle génération (PNG). Pouvez-vous nous expliquer ce qu’ils sont ?</h2>
Harry Sokol :&nbsp;Oui bien sûr. Rappelons que les probiotiques classiques sont des micro-organismes que l'on retrouve le plus souvent dans l'environnement (produits fermentés, végétaux, etc.). Quant aux PNG, ce sont des micro-organismes identifiés dans l'intestin humain et qui ont des effets attendus plus importants que ceux apportés par des bactéries isolées issues d'un végétal par exemple. Les PNG sont sélectionnés selon des critères particulièrement rationnels et pertinents.2

<h2>Pourriez-vous nous donner un exemple ?</h2>
Harry Sokol :&nbsp;Nous avons travaillé sur&nbsp;Faecalibacterium prausnitzii4, une bactérie dominante du microbiote intestinal normal. Elle représente à elle seule plus de 5 % du microbiote sain.2&nbsp;Cette bactérie est moins présente dans certaines pathologies voire totalement absentes, notamment au cours de la maladie de Crohn. Et nous nous sommes rendu compte que moins cette bactérie était présente, plus les patients présentaient un niveau d’inflammation important. L’hypothèse que nous avons émise est que cette bactérie pouvait avoir des effets anti-inflammatoires. Nous avons donc testé et confirmé cette hypothèse dans différents modèles.4
Aujourd'hui une start-up (<a href="https://www.exeliombio.com/">https://www.exeliombio.com/</a>) travaille sur cette bactérie pour en faire un potentiel candidat au statut de PNG notamment dans la maladie de Crohn. Un essai clinique vient d'ailleurs de commencer. *

<h2>Pour quelles pathologies pourrait-on envisager ces perspectives thérapeutiques ?</h2>
Harry Sokol :&nbsp;Des perspectives thérapeutiques peuvent être envisagées dans les pathologies dans lesquelles le microbiote joue un rôle. Par exemple, dans les infections récidivantes à&nbsp;Clostridioides difficile, le rôle du microbiote est établi. Dans les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, le microbiote joue un rôle probablement important.1,8&nbsp;Il joue aussi un rôle au cours du syndrome de l'intestin irritable et du syndrome métabolique9, probablement de façon variable d'un patient à l'autre et d’une importance moins centrale que dans les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI).
Dans le domaine de l'immuno-oncologie de plus en plus d’études montrent que le microbiote joue effectivement un rôle dans l'efficacité des immunothérapies. Nous avons des résultats chez l'animal et des essais cliniques sont en cours. On peut donc imaginer que les PNG seront probablement utiles dans les années à venir dans ces indications afin d'optimiser l'efficacité de l'immunothérapie.10-12
Enfin dans les pathologies neuropsychiatriques certaines données suggèrent que le microbiote joue aussi un rôle, cependant ces données sont encore très hypothétiques et nous n'en sommes qu’au stade de la recherche.2
Nous voyons donc que le microbiote joue un rôle dans de nombreuses pathologies mais nous ignorons encore quel est son poids relatif au sein des autres facteurs impliqués. Pour certaines pathologies, le microbiote est un acteur fondamental, et il est intéressant d’étudier des pistes thérapeutiques basées sur celui-ci, alors que pour d'autres pathologies il joue probablement un rôle mineur et il n'y aurait pas d'intérêt à explorer un éventuel impact thérapeutique.
Je pense qu'il est en effet important de ne pas créer de faux espoirs sur des perspectives thérapeutiques illusoires alors que nous nous posons encore de nombreuses questions qui restent pour l'instant sans réponse…2

<h2>Pouvez-vous nous parler des symbiotiques, ces associations entre pré- et probiotiques ?</h2>
Harry Sokol :&nbsp;Rappelons tout d'abord que les prébiotiques sont des composés qui vont stimuler les bonnes bactéries de notre intestin. Les prébiotiques sont disponibles en pharmacie sous forme de compléments, mais également dans les fruits et légumes sous forme de fibres alimentaires.2&nbsp;&nbsp;Les prébiotiques vendus dans le commerce sont des dérivés de ces fibres : il est donc plus intéressant de consommer des fruits et des légumes qui apporteront d'autres bienfaits nutritionnels, comme les vitamines par exemple. En matière de tolérance, il faut préciser que les prébiotiques peuvent induire des ballonnement et des flatulences.
Concernant les symbiotiques, c’est-à-dire les associations de prébiotiques et de probiotiques, il en existe aujourd'hui assez peu. En théorie, il est intéressant d'essayer de combiner un probiotique et un prébiotique, c'est-à-dire le nutriment du probiotique. Mais en pratique, les prébiotiques ne sont pas spécifiques d'une bactérie et ne vont donc pas être spécifiquement consommés par le probiotique que vous apportez.2
Les prébiotiques vont donc être utilisés par les autres bactéries du microbiote et entraîner des effets qui ne seront pas spécifiques voire des problèmes de tolérance, de type ballonnement et flatulences dont nous venons de parler.

<h2>Nous voyons également dans le commerce de plus en plus de tests diagnostiques qui promettent de lire dans le microbiote intestinal comme dans un livre ouvert… À quoi servent-ils et peut-on s’y fier ?</h2>
Harry Sokol :&nbsp;Comme nous l’avons vu, beaucoup de données s’accumulent pour dire que le microbiote joue un rôle dans de nombreuses pathologies et il y a aussi beaucoup d’études suggérant que le microbiote pourrait être utile dans certains cas pour établir un diagnostic ou prédire l’efficacité d’un traitement. Cependant, les tests actuellement disponibles en vente directe pour les consommateurs n’ont malheureusement pas d’intérêt médical à ce jour et ils ne sont d’ailleurs pas recommandés par les sociétés savantes. Il est important de dissuader les patients de les utiliser, car cela peut générer de faux espoirs, notamment chez des patients atteints de maladies graves. On peut cependant espérer que, dans un avenir proche, de futurs tests basés sur le microbiote seront aboutis et validés.13

Pour explorer un peu plus la thématique de la transplantation de microbiote fécal, consultez le podcast du Pr Sokol en cliquant <a href="${link:{uuid:{bc107e2b-483c-482e-b829-6252cb5b717a},repository:{articles},path:{/France/microbiote-et-transplantation-fecale}}}">ici.</a> 
 Pour découvrir le microbiote en bande dessinée : « Les extraordinaires pouvoirs du ventre » du Pr Harry Sokol. (De Boeck Supérieur, 162 pages, septembre 2022)
 
 * étude en cours NCT05542355

<h3>Glossaire</h3>
Dysbiose :&nbsp;altération du microbiote en diversité et en qualité qui va induire des effets délétères sur l’hôte et potentiellement jouer un rôle dans la survenue, la gravité, la chronicité de certaines maladies.1
MICI (maladies inflammatoires chroniques de l'intestin) :&nbsp;les MICI regroupent la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique, pour lesquelles on observe une inflammation de la paroi du tube digestif.14
Prébiotique :&nbsp;composés dont se nourrissent les bonnes bactéries dans l'intestin.2
Probiotique :&nbsp;microorganismes apportant un bénéfice au bon fonctionnement de l'organisme. Les probiotiques classiques sont des microorganismes retrouvés dans l’environnement le plus souvent (produits fermentés, végétaux, etc.).2
PNG (probiotique de nouvelle génération) :&nbsp;microorganismes retrouvés dans l’intestin humain.2
Symbiotique :&nbsp;combinaison de prébiotiques et probiotiques.2

Interview du Pr Harry Sokol.
Microbiote intestinal : dysbiose et perspectives thérapeutiques

<h2>Une maladie rare d’origine génétique…</h2>
La&nbsp;<a href="${link:{uuid:{a5911ffc-d5ea-4152-96d3-ba7bdf61dc5c},repository:{articles},path:{/France/qu-est-ce-que-la-maladie-de-fabry}}}">maladie de Fabry</a>&nbsp;est une&nbsp;maladie génétique&nbsp;liée au chromosome X due à un&nbsp;déficit enzymatique en α-galactosidase A. Elle consiste en une accumulation de dépôts de glycosphingolipides (Gb3) dans les lysosomes entraînant des atteintes tissulaires et organiques, notamment&nbsp;cardiaques. Ces dernières sont la 1ère cause de décès chez les patients (homme et femme) atteints de cette maladie.1,2

<h2>Pour laquelle des traitements sont disponibles...</h2>

<h3>Un dépistage précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique à même de prévenir la survenue de lésions irréversibles.2</h3>

<h2>Et où les cardiologues sont en 1ère ligne de diagnostic</h2>

<h3>La maladie de Fabry est responsable de 1 % des CMH* en milieu cardiologique.1</h3>
Près de 1 % des patients présentant une HVG ou une CMH ont été diagnostiqués Fabry dans l’étude FOCUS (n = 392 patients Français) (4 hommes = 1 % correspondant à 1,8 % des hommes âgés ≥ 40 ans ; 0 femmes).1,3
*CMH : cardiomyopathie hypertrophique

<h2>Des signes cliniques qui doivent alerter...</h2>
Les atteintes cardiaques sont fréquentes dans la maladie de Fabry.&nbsp;L’hypertrophie du ventricule gauche&nbsp;est le signe cardiaque le plus fréquent, rapporté chez 50 % des hommes (et jusqu’à 88 % généralement après la 3e décennie).1

SIGNES D'ALERTE :
Anomalies extra-cardiaques :&nbsp;insuffisance rénale, AVC / AIT, angiokératomes, cornée verticillée… ECG / Holter 48 heures :&nbsp;intervalle PR raccourci, bloc AV, VFC diminuée, pacemaker, arythmies. Échocardiographie :&nbsp;HVG concentrique (13-22 mm), CMH non-obstructive, strain longitudinal inféro-latéral anormal, hypertrophie du ventricule droit, amincissement de la paroi basale inféro-latérale du ventricule gauche. IRM cardiaque :&nbsp;présence de rehaussement tardif après gadolinium dans la paroi postéro-latérale du ventricule gauche, abaissement du signal T1 mapping, augmentation du signal T2 mapping. Biologie :&nbsp;DFG diminué, protéinurie, troponine hautement sensible. Antécédents familiaux&nbsp;(absence de transmission père-fils, AVC cryptogénique, insuffisance rénale sévère).

Adaptation de la figure 2. Hagège A, et al. Archives of Cardiovascular Disease. 2019;112:278-87

<h3>… Et induire le réflexe diagnostique pour exclure ou confirmer la maladie de Fabry</h3>
L’ESC&nbsp;(European Society of Cardiology)&nbsp;recommande la&nbsp;recherche systématique&nbsp;de la maladie de Fabry en cas de CMH&nbsp;chez les hommes de plus de 30 ans et chez les femmes avec suspicion clinique.4
<h2>Comment faire en pratique ?</h2>
En pratique un diagnostic simple :

<h3>Hommes</h3>
Le dosage de l’activité de l’α-galactosidase A&nbsp;dans les leucocytes, permet d’établir un diagnostic biologique de la maladie.2
Dosage réalisable en laboratoire de ville. Remboursement SS.

<h3>Femmes</h3>
Adressage au réseau national du centre de référence des maladies cardiaques héréditaires. 
 Pour consulter l’annuaire des centres,&nbsp;<a href="https://www.filiere-cardiogen.fr/public/annuaire/" target="_blank">cliquez ici</a>
Chez les femmes, l’activité de l’α-galactosidase A pouvant être normale, le dosage du lyso-Gb3&nbsp;permet d’orienter le diagnostic.&nbsp;Seul le génotypage du gène&nbsp;GLA&nbsp;permet de confirmer la présence d’un variant&nbsp;pathogène de la maladie de Fabry.2,5

<h2>Devant une CMH d’origine inconnue,&nbsp;ayez le réflexe diagnostique Fabry.</h2>
Pour en savoir plus : consultez sur Cardio-online les vidéos « Questions / Réponses » réalisées avec le soutien institutionnel de Sanofi en cliquant sur les thématiques ci-dessous :

<h3>Maladie de Fabry : dépistage en milieu cardiologique</h3>

Pr Albert Hagège

Pr Patricia Réant

Pr Hélène Maillard

Pr Dominique Germain

DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE ET GENETIQUE

CMH* inexpliquée : 1 fois sur 100, c'est une maladie de Fabry

FABRY

RARE-DISEASE

L’examen clinique permet d’objectiver ces atteintes articulaires et leur impact sur la mobilité des patients.
Dans cette vidéo, vous pourrez visualiser les défauts d'extension articulaires liés à une forme atténuée de MPS1&nbsp;chez une jeune patiente de 13 ans.

Les défauts d'extension articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant.1 
 Il est donc important de les détecter au plus tôt.

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS-MPS

La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) : exemple de limitations d’extension articulaires

Voir aussi : Qu'est ce que la mucopolysaccharidose de type 1 ?

Les défauts d'extension articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant.1 
 Il est donc important de les détecter au plus tôt.

Cet article résume les&nbsp;signes d’appel3,4&nbsp;et comment réaliser le&nbsp;diagnostic de certitude&nbsp;de la&nbsp;maladie de Pompe&nbsp;ou encore des informations sur le&nbsp;bilan biologique.

POMPE

Téléchargez la fiche de synthèse sur la forme adulte de la maladie de Pompe

<h2>En bref</h2>
<ul>
 <li>Une myopathie sous-diagnostiquée</li>
 <li>Une errance diagnostique de plus de 8 ans5</li>
 <li>Un test diagnostic simple et rapide</li>
 <li>Un traitement spécifique disponible</li>
</ul>
<h2>Un bilan biologique perturbé dans 80 % des cas</h2>

CK&nbsp;: créatine kinase -&nbsp;ASAT&nbsp;: aspartate aminotransférase -&nbsp;ALAT&nbsp;: alanine aminotransférase -&nbsp;LDH&nbsp;: lactate deshydrogénase
2,4 % des patients présentant une&nbsp;hyperCKémie, asymptomatique ou associée à une faiblesse des muscles des ceintures, sont atteints de la maladie de Pompe6.
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width: 100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>Une&nbsp;élévation persistante, même modérée du&nbsp;taux de CK,&nbsp;associée à des signes cliniques&nbsp;doit vous alerter</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
<h2>Un test diagnostic simple, efficace et rapide</h2>

Le&nbsp;diagnostic de certitude&nbsp;de la maladie repose sur la mise en évidence d’un&nbsp;déficit de l’activité enzymatique de la maltase acide&nbsp;(α-glucosidase acide)7.
<ul>
 <li>Réalisé à partir d’un prélèvement sanguin (tube de sang) ou de gouttes de sang séché sur papier buvard (Guthrie).</li>
 <li>Confirmation du test sur un deuxième prélèvement en cas de déficit enzymatique détecté.</li>
</ul>

Découvrez le guide pratique pour réaliser le test spécifique de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une myopathie d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie1,2.

Les signes d’appel de la forme adulte de la maladie de Pompe

La maladie de Gaucher et l'ASMD* (également appelée maladie de Niemann-Pick A, A/B et B.) sont deux maladies de surcharge lysosomale dues à un déficit enzymatique, entrainant une accumulation du substrat dans les macrophages. Ces macrophages surchargés en lipides s'accumulent essentiellement dans la moelle osseuse, la rate et le foie (et également les poumons dans l'ASMD). Ils conduisent à des atteintes multi-systémiques avec des manifestations viscérales, hématologiques, osseuses et pulmonaires.1-5.
* ASMD : Acid Sphingomyelinase Deficiency

<h2>Signes d’appel communs1-3</h2>
Il existe plusieurs signes d'appel communs entre la maladie de Gaucher et l'ASMD. On retrouve :
<ul>
 <li>Des atteintes viscérales : une&nbsp;splénomégalie&nbsp;+/- une&nbsp;hépatomégalie</li>
 <li>Des atteintes hématologiques : une&nbsp;thrombopénie&nbsp;+/- une anémie</li>
 <li>D'autres atteintes : +/- asthénie, +/-&nbsp;atteintes osseuses&nbsp;(ostéopénie, douleurs osseuses etc.)</li>
 <li>Ainsi qu'un&nbsp;retard de croissance&nbsp;chez le patient pédiatrique</li>
</ul>
En plus de l'atteinte hémato-viscérale, une&nbsp;pneumopathie interstitielle diffuse&nbsp;est fréquemment rapportée chez les patients atteints d'ASMD.

<h3>Il est recommandé de dépister ces deux pathologies en parallèle.1</h3>

<h2>Comment confirmer le diagnostic1,2&nbsp;?</h2>
Le diagnostic de certitude repose sur la mesure de l’activité des enzymes spécifiques dans la maladie de Gaucher et l’ASMD.

<h3>Maladie de Gaucher</h3>
Mesure de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase 
 (ou Beta-glucosidase acide)

<h3>ASMD</h3>
Mesure de l'activité enzymatique de la sphingomyélinase acide

<h3>Comment réaliser les dosages enzymatiques1&nbsp;?</h3>

Les dosages sont réalisés dans les laboratoires spécialisés :

Découvrez la carte des 
 laboratoires spécialisés

Ils peuvent être effectués sur tube EDTA ou sur papier buvard

<h2>Des anomalies cytologiques peuvent orienter le diagnostic1,2</h2>
On peut retrouver au myélogramme :
<ul>
 <li>Dans la Maladie de Gaucher : des cellules de Gaucher</li>
 <li>Dans l'ASMD : des histiocytes “bleu de mer” et des macrophages spumeux.</li>
</ul>

Cellule de Gaucher : Myélogramme d'un patient atteint de la maladie de Gaucher 
 Avec l'aimable autorisation du Dr Munier - Biologiste - CH Valence

Histiocyte bleu de mer : Myélogramme d'un patient ASMD type B 
 Avec l'aimable autorisation du Dr Lours - Biologiste en hématologie Cellulaire - CH Lyon Sud, HCL

Dans la recherche de l'ASMD : une hypercellularité et des macrophages spumeux peuvent être retrouvés au lavage broncho-alvéolaire (LBA).

Macrophages spumeux : LBA d'une patiente ASMD de type&nbsp;B 
 Avec l’aimable autorisation du Dr Guyard – Anatomopathologiste à l’hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP

Un myélogramme ou un LBA ne permet pas de confirmer le diagnostic de la maladie de Gaucher ou de l’ASMD.
Seule la mesure de l'activité enzymatique permet de poser le diagnostic de certitude1,2.

Diagnostiquer la Maladie de Gaucher et l’ASMD*

OTHER-RARE-DISEASE-TOPICS

ACID-SPHINGOMYLENASE-DEFICIENCY-NIEMANN-PICK

GAUCHER

<h2>Qu'est ce que la maladie de Gaucher1-3&nbsp;?</h2>
La pathologie a été décrite pour la première fois par le Dr Philippe GAUCHER en 18822. C'est une maladie de surcharge lysosomale causée par un déficit en glucocérébrosidase (ou glucosylcéramidase ou β-glucosidase acide, GBA) ou exceptionnellement en son activateur, la saposine C.
D'après le PNDS de la maladie de Gaucher d'Avril 2022 (Protocole National de Diagnostic et de Soins), la glucocérébrosidase permet d’hydrolyser le glucosylcéramide (ou glucocérébroside), sphingolipide issu de la dégradation des membranes cellulaires, en céramide (ou cérébroside) et glucose. Dans la maladie de Gaucher, le glucosylcéramide non dégradé s’accumule principalement dans les lysosomes des macrophages. Ces derniers adoptent alors une morphologie caractéristique (cellules de Gaucher)1.

Cette accumulation du substrat dans les macrophages entraîne une atteinte multisystémique3&nbsp;(foie, rate, moelle osseuse...).

<h2>Les différents phénotypes&nbsp;1,4</h2>
L’expression clinique est variable et le diagnostic peut être évoqué à tout âge. On distingue trois principaux phénotypes :
<ul>
 <li>Le&nbsp;type 1 : son expression clinique est très hétérogène allant de formes asymptomatiques tout au long de la vie à des formes sévères dès l’enfance. Il peut associer à des degrés variables une organomégalie, des cytopénies et des atteintes osseuses.</li>
 <li>Le type&nbsp;2 : il s’agit d’une forme exceptionnelle, d’expression très précoce et de mauvais pronostic.</li>
 <li>Le&nbsp;type 3 : c’est une forme rare associant une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations communes au type 1.</li>
</ul>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1">
 <tbody>
 <tr>
 <td>&nbsp;</td>
 <td>Type 1</td>
 <td>Type 2</td>
 <td>Type 3</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Âge d'apparition des symptômes</td>
 <td>Enfance-Adulte</td>
 <td>&lt; 1 an</td>
 <td>Enfance-Adolescence</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Atteinte neurologique</td>
 <td>Non</td>
 <td>Sévère</td>
 <td>Modérée à sévère</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Espérance de vie</td>
 <td>60 ans</td>
 <td>&lt; 3&nbsp;ans</td>
 <td>&lt; 20 – 30 ans</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Fréquence</td>
 <td>95%</td>
 <td>&lt; 1%</td>
 <td>5%</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

Adapté de Stirnemann et al., Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. 2003;32:503-11, et du Protocole National de Diagnostic et de soins de la maladie de Gaucher. Avril 2022.

<h2>La maladie de Gaucher : Symptômes1,5</h2>
Les principaux signes d’appel principaux des patients atteints de la maladie de Gaucher sont les suivants :
<ul>
 <li>Une organomégalie : augmentation des volumes du foie et de la rate ;</li>
 <li>Des cytopénies : principalement des thrombopénies6&nbsp;et des anémies ;</li>
 <li>Des atteintes osseuses à l'origine de douleurs aiguës sous forme de crises osseuses et/ou de douleurs chroniques osseuses et articulaires. (Une ostéopénie ou une ostéoporose peuvent survenir chez des patients jeunes.)</li>
</ul>

Chaque patient est unique en termes d'âges d'apparition et de sévérité des symptômes7.
Le diagnostic peut être réalisé à tout âge.
L'âge médian au diagnostic est de 22 ans (0 à 84 ans)1,8.
L'errance diagnostique des patients atteints de la maladie de Gaucher peut durer jusqu'à 10 ans9.

Pour plus d'informations, lire aussi l'article&nbsp;<a href="${link:{uuid:{40eaf7d4-2f6d-47cc-918c-b41c30673bbb},repository:{articles},path:{/France/diagnostiquer-la-maladie-de-gaucher-et-l-asmd}}}">« Diagnostiquer la Maladie de Gaucher et l’ASMD »</a>

<h3>À retenir</h3>
<ul>
 <li>La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive. Son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale.</li>
 <li>On distingue trois principaux phénotypes : les types 1, 2 et 3.</li>
 <li>Les principales atteintes liées à la maladie de Gaucher sont l'hépatosplénomégalie, la thrombopénie, ainsi que des manifestations osseuses.</li>
</ul>

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

<h2>Ma vie avec la maladie de Gaucher</h2>
Michel est atteint de la maladie de Gaucher, qui est génétique, héréditaire et rare. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit enzymatique.
Engagé dans l'association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales, Michel puise sa force dans son contact avec les autres.

Michel témoigne de sa vie avec la maladie de Gaucher

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