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Les femmes atteintes de la maladie de Fabry ont longtemps été considérées comme porteuses saines. Aujourd’hui, on sait qu’en réalité la plupart de ces patientes développent des symptômes, potentiellement tout aussi sévères que chez les hommes. Pour ne plus faire une croix sur elles, découvrez dans cet article davantage d’informations sur la pathogenèse et l'expression clinique de la maladie de Fabry chez les femmes.
Les défauts d'extension articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant.1 Il est donc important de les détecter au plus tôt.
La maladie de Pompe est une myopathie d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie1,2.
La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française1.
L’ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), également appelée maladie de Niemann-Pick A et B, est une maladie de surcharge lysosomale avec une incidence en France estimée à 1/230 000 naissances (ASMD de type B)(1,2).
