Articles

Interview du Pr Harry Sokol. Microbiote intestinal : dysbiose et perspectives thérapeutiques

CMH* inexpliquée : 1 fois sur 100, c'est une maladie de Fabry

La maladie de Fabry chez les femmes

Les femmes atteintes de la maladie de Fabry ont longtemps été considérées comme porteuses saines. Aujourd’hui, on sait qu’en réalité la plupart de ces patientes développent des symptômes, potentiellement tout aussi sévères que chez les hommes. Pour ne plus faire une croix sur elles, découvrez dans cet article davantage d’informations sur la pathogenèse et l'expression clinique de la maladie de Fabry chez les femmes.

La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) : exemple de limitations d’extension articulaires

Les défauts d'extension articulaires sont toujours pathologiques chez l’enfant.¹ Il est donc important de les détecter au plus tôt.

Les signes d’appel de la forme adulte de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une myopathie d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie^1,2.

La maladie de Gaucher : une maladie de surcharge lysosomale

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. D'après le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) de la maladie de Gaucher d'Avril 2022, son incidence annuelle moyenne est de l'ordre de 1/50 000 naissances dans la population générale. Elle varie toutefois selon les populations et elle peut atteindre 1/1000 naissances dans la population juive ashkénaze. Sa prévalence est estimée à 1/130 000 dans la population française¹.

Michel témoigne de sa vie avec la maladie de Gaucher

L'ASMD : une maladie de surcharge lysosomale

L’ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), également appelée maladie de Niemann-Pick A et B, est une maladie de surcharge lysosomale avec une incidence en France estimée à 1/230 000 naissances (ASMD de type B)^(1,2).

Effets de l'asthme et des traitements associés sur les patients atteints de COVID-19