La respuesta CORRECTA es...

El paciente padece Mucopolisacaridosis Tipo I -MPS I-

Se trata de una enfermedad rara y poco frecuente, cuyo diagnóstico temprano es esencial para prevenir manifestaciones clínicas irreversibles y potencialmente mortales. Así que lo que acabas de hacer es algo épico.

Y es que, desafortunadamente, debido a la amplia variabilidad en la presentación clínica, la progresión moderada y el solapamiento con otras enfermedades, los pacientes con MPS I pueden pasar años antes de ser diagnosticados o de recibir un tratamiento adecuado.¹