- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 28 may 2024
1 min
La respuesta CORRECTA es...
Desafío diagnóstico
Respuesta correcta: Mucopolisacaridosis Tipo I atenuada
El paciente padece Mucopolisacaridosis Tipo I -MPS I-
Se trata de una enfermedad rara y poco frecuente, cuyo diagnóstico temprano es esencial para prevenir manifestaciones clínicas irreversibles y potencialmente mortales. Así que lo que acabas de hacer es algo épico.
Y es que, desafortunadamente, debido a la amplia variabilidad en la presentación clínica, la progresión moderada y el solapamiento con otras enfermedades, los pacientes con MPS I pueden pasar años antes de ser diagnosticados o de recibir un tratamiento adecuado.1
Referencias
- Neufeld EF & Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. 2001. McGraw Hill, New York, USA
MAT-ES-2402772/V1/Octubre2024