Simposio Sanofi AEP 2026: pediatra, pieza clave en enfermedades raras

Accede a las ponencias de referentes nacionales en enfermedades raras pediátricas y refuerza tu capacidad de sospecha clínica ante casos de Gaucher, ASMD y Pompe infantil. Contenido práctico con casos reales y las claves de accelRare, la iniciativa que impulsa el diagnóstico precoz en España.

Enfermedad de Gaucher en Pediatría

A través de dos casos clínicos reales, la Dra. Patricia Correcher, del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, ilustra cómo el pediatra suele ser el primer profesional en detectar signos de sospecha de la enfermedad de Gaucher. La ponencia repasa las diferencias entre las formas con y sin afectación neurológica, y subraya la esplenomegalia como hallazgo que debe orientar hacia un diagnóstico precoz.

Déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD): diagnóstico diferencial

La Dra. Sinziana Stanescu, del Hospital Universitario Ramón y Cajal, aborda el déficit de esfingomielinasa ácida partiendo también de un caso clínico, mostrando su similitud con la enfermedad de Gaucher dentro del grupo de las esfingomielinosis. Explica cómo diferenciar la forma infantil, de curso neurológico más grave, de la forma propia del adulto, con afectación respiratoria, y destaca el papel del pediatra en la exploración del bazo como punto de partida diagnóstico.

Enfermedad de Pompe infantil (IOPD)

El Dr. Javier de las Heras, del Hospital Universitario de Cruces, presenta la enfermedad de Pompe infantil apoyándose en un caso real en el que un hallazgo cardíaco inesperado se convierte en la primera pista de esta enfermedad de depósito lisosomal. Insiste en la urgencia de actuar ante la sospecha clínica, recordando que el pronóstico depende en gran medida de la rapidez con la que se inicia el estudio diagnóstico.

accelRare llega a España

Para cerrar el simposio, el mismo Dr. González Lamuño presenta accelRare, una herramienta de uso gratuito para médicos, pensada para ayudar al pediatra a ordenar la sospecha clínica ante fenotipos complejos y poco definidos, algo habitual en las enfermedades raras. Explica su funcionamiento a partir de los síntomas y antecedentes del paciente, y cómo puede orientar el estudio y la derivación sin sustituir en ningún momento el criterio médico.

Ponentes:

• Dr. Domingo González Lamuño — Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander
• Dra. Patricia Correcher — Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Servicio de Pediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia
• Dra. Sinziana Stanescu — Unidad de Enfermedades Metabólicas. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid
• Dr. Javier de las Heras — Unidad de Trastornos Congénitos del Metabolismo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo