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Este número de Descifrando Pompe presenta un caso clínico de enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) en un adulto de 36 años, centrando la atención en la insuficiencia respiratoria hipercápnica como manifestación inicial y el papel clave del diagnóstico genético y enzimático. A través de la experiencia clínica, se abordan los retos del manejo respiratorio y la necesidad de traqueostomía, destacando la importancia de un abordaje multidisciplinar para garantizar la estabilidad clínica y mejorar la calidad de vida del paciente.

Formato PDF, 11 páginas

Doctor:

Dr. Sebastián Figueroa Bonaparte
Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Germans Trias i Pujol. Badalona.

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PRESENTACIÓN, PRECIO Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN:
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MAT-ES-2504036 V1 Enero 2026