Descifrando Pompe #4

Autor:

Campus Sanofi

Último número de Descifrando Pompe, centrado en un caso clínico de Pompe de inicio adulto donde un ingreso en UCI por fallo respiratorio grave marca el punto de inflexión en el abordaje.

Este número de Descifrando Pompe presenta un caso clínico de enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) en un adulto de 36 años, centrando la atención en la insuficiencia respiratoria hipercápnica como manifestación inicial y el papel clave del diagnóstico genético y enzimático. A través de la experiencia clínica, se abordan los retos del manejo respiratorio y la necesidad de traqueostomía, destacando la importancia de un abordaje multidisciplinar para garantizar la estabilidad clínica y mejorar la calidad de vida del paciente.

Formato PDF, 11 páginas

Doctor:

Dr. Sebastián Figueroa Bonaparte
Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Germans Trias i Pujol. Badalona.

Actualidad científica sobre la Enfermedad de Pompe

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MAT-ES-2504036 V1 Enero 2026