Descubriendo todos los ángulos de Fabry

La enfermedad de Fabry plantea retos diagnósticos y terapéuticos que requieren un manejo multidisciplinar. En estos vídeos, expertos líderes ofrecen herramientas prácticas e información clave para mejorar la detección y el abordaje de Fabry en la práctica clínica.

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GENÉTICA | Del gen al genotipo

Dr. Pablo Trujillo — Genetista, Hospital Universitario Parc Taulí (Barcelona)

En este vídeo, el Dr. Pablo Trujillo introduce los fundamentos genéticos de la enfermedad de Fabry, abordando el papel del gen GLA y su patrón de herencia ligado al cromosoma X. Se analizan las diferencias en la expresión clínica entre varones y mujeres, así como la relevancia de las variantes genéticas en la interpretación diagnóstica. Además, se contextualiza cómo la correlación genotipo-fenotipo puede orientar el diagnóstico y la toma de decisiones en la práctica clínica.

NEUROLOGÍA | Claves neurológicas en Fabry de inicio temprano

Dra. Blanca Fuentes — Neuróloga, Hospital Universitario La Paz (Madrid)

La Dra. Blanca Fuentes revisa la afectación neurológica en la enfermedad de Fabry, caracterizada por la presencia precoz de dolor neuropático y, en fases más avanzadas, por eventos cerebrovasculares. Se detallan las características clínicas de la neuropatía de fibra fina, incluyendo las crisis de dolor y su impacto funcional, así como las claves para su identificación en la anamnesis. También se aborda el papel de Fabry como causa potencial de ictus criptogénico en pacientes jóvenes, contribuyendo a mejorar la sospecha clínica y el diagnóstico precoz.

CARDIOLOGÍA | Del engrosamiento a la sospecha: oportunidades de diagnóstico precoz en cardiología

Dr. Luis Ruiz — Cardiólogo, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander)

El Dr. Luis Ruiz analiza la afectación cardíaca en la enfermedad de Fabry, desde fases preclínicas con alteraciones sutiles hasta estadios avanzados con hipertrofia ventricular, fibrosis y disfunción miocárdica. Se revisa el valor del electrocardiograma, el ecocardiograma y la resonancia magnética cardíaca en la detección precoz y la estratificación del riesgo. Asimismo, se enfatiza la importancia de incluir Fabry en el diagnóstico diferencial de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica clínica.

PEDIATRÍA | Sospecha precoz para cambiar el curso de la enfermedad en pediatría

Dr. Daniel Natera — Pediatra, Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)

El Dr. Daniel Natera expone las particularidades de la enfermedad de Fabry en edad pediátrica, donde predominan los síntomas neurológicos y gastrointestinales frente a la afectación orgánica avanzada. El vídeo pone el foco en el dolor neuropático como manifestación inicial clave, junto a signos como la hipohidrosis, los angioqueratomas o la córnea verticilata. Se subraya la importancia de la sospecha clínica precoz en población pediátrica para reducir el retraso diagnóstico y mejorar la evolución a largo plazo.

MEDICINA INTERNA | Conectar síntomas dispersos para ver el conjunto

Dra. Teresa Bonet — Medicina Interna, Hospital de Manises (Valencia)

Desde la perspectiva de Medicina Interna, la Dra. Teresa Bonet aborda la enfermedad de Fabry como una patología multisistémica con presentación heterogénea. Se revisan combinaciones de signos y síntomas que deben activar la sospecha clínica, así como los principales diagnósticos diferenciales. Además, se describen los primeros pasos en el proceso diagnóstico y la relevancia del estudio familiar para una identificación precoz y un manejo clínico adecuado.

NEFROLOGÍA | Detectar a tiempo para frenar la progresión renal

Dra. Vanessa Lopes — Nefróloga, Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid) 

La Dra. Vanessa Lopes analiza la afectación renal en la enfermedad de Fabry, que es frecuente, progresiva y habitualmente asintomática en sus fases iniciales. Se explica la fisiopatología del daño renal, que implica a podocitos, túbulos y endotelio, así como su traducción analítica y clínica. Se destaca la proteinuria como marcador precoz y la necesidad de un cribado activo en pacientes con enfermedad renal no filiada para favorecer el diagnóstico y el seguimiento temprano.

Inteligencia artificial aplicada a la práctica en Fabry

Dr. Juan Mora — Medicina Interna, Hospital Universitario de Jerez de la Frontera (Cádiz)

El Dr. Juan Mora explora el uso de herramientas de inteligencia artificial aplicadas a la enfermedad de Fabry como apoyo en la práctica clínica. A través de casos prácticos, se muestran estrategias para estructurar la información clínica, optimizar la búsqueda de evidencia y mejorar el proceso diagnóstico. Asimismo, se enfatiza la importancia de la interpretación crítica de los resultados y del papel del clínico en la toma de decisiones.

Uniendo los ángulos: visión 360º

Dr. Carles Díez — Cardiólogo, Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona)

El Dr. Carles Díez presenta una visión integral de la enfermedad de Fabry, conectando su fisiopatología, progresión clínica y afectación multisistémica. Se revisa la evolución desde las manifestaciones iniciales hasta el desarrollo de complicaciones renales, cardíacas y neurológicas. Además, se destaca la importancia del abordaje multidisciplinar y la coordinación entre especialidades para optimizar el manejo clínico y el seguimiento del paciente con enfermedad de Fabry.

Guía paso a paso para usar IA en la búsqueda de evidencia sobre Fabry