- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 9 feb 2026
Actualización clínica en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD)
Introducción y diagnóstico: de la sospecha clínica a la confirmación molecular
En este vídeo, la Dra. Cristina Domínguez aborda las bases moleculares de la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) y el espectro continuo de sus manifestaciones clínicas. Además, revisa las principales señales de alarma en consulta y los estudios confirmatorios ante sospecha de Pompe, incluyendo el test DBS (Dried Blood Spot), pruebas enzimáticas y exploraciones físicas.
Tratamiento: optimización de la terapia y manejo integral del paciente
El Dr. Raúl Juntas analiza las terapias de reemplazo enzimático disponibles para la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD), revisando su perfil de seguridad y eficacia. Además, explica cómo llevar a cabo un manejo integral del paciente, la evaluación de la respuesta al tratamiento en la práctica clínica y cuándo considerar un cambio de terapia.
Seguimiento: ¿cómo monitorizar la progresión y respuesta al tratamiento?
La Dra. Nuria Muelas presenta las pautas para el seguimiento multidisciplinar de pacientes con enfermedad de Pompe, tanto sintomáticos como asintomáticos. Explica cómo evaluar la progresión de la enfermedad, monitorizar la eficacia del tratamiento y determinar cuándo considerar un cambio terapéutico.
Ponentes
Dra. Cristina Domínguez González
Facultativa especialista de Neurología. Unidad de Neuromuscular. ERN-NMD CIBERER. Instituto de Investigación imas12. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
Dra. Nuria Muelas Gómez
Facultativa especialista de Neurología. CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras del Servicio de Neurología. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia.
Dr. Raúl Juntas Morales
Facultativo especialista de Neurología-Jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Vall d´Hebron. Barcelona.
Contenido mínimo de ▼Nexviadyme® (Avalglucosidasa Alfa)
PRESENTACIÓN, PRECIO Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN:
Nexviadyme 100 mg polvo para concentrado para solución para perfusión - 1 vial (CN 758183.3): PVP notificado: 1.105,91 €, PVP IVA notificado: 1.150,15 €. Medicamento sujeto a prescripción médica. Financiado por el SNS. Uso hospitalario.
▼ Este medicamento está sujeto a seguimiento adicional, es prioritaria la notificación de sospechas de reacciones adversas asociadas a este medicamento.
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Contenido mínimo de Myozyme®
PRESENTACIÓN, PRECIO Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN: Myozyme 50 mg polvo concentrado para solución para perfusión – 1 vial (CN 654213.2): PVP: 580,91 €, PVP IVA: 604,15 €. Medicamento sujeto a prescripción médica. Financiado por el SNS. Uso hospitalario.
MAT-ES-2504033 V1 Febrero 2026