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Introducción al Déficit de Esfingomielinasa Ácida

Dr. Jesus Villarubia Espinosa | 07:42 MIN

Abordaje integral de ASMD, sus manifestaciones clínicas y su diagnóstico: Ante una hepatomegalia, esplenomegalia o una afectación pulmonar sospecha ASMD a través de un test enzimatico (DBS) de la esfingomielinasa acida.

Autor

Dr. Jesus Villarrubia Espinosa

Dr. Jesus Villarrubia Espinosa
Servicio de Hematología y Hemoterapia. CSUR de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario Ramón y Cajal-Madrid

Actualidad científica sobre la Enfermedad de ASMD

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MAT-ES-2301818 V1 Septiembre 2023