Descifrando Fabry #3

Este número se centra en cuatro escenarios que reflejan la riqueza y la dificultad del abordaje clínico actual: la expresión pediátrica, las formas de debut neurológico, la respuesta terapéutica en variantes específicas y los límites del tratamiento en fases avanzadas. Todos ellos, distintos en su forma, comparten un mismo fondo: la necesidad de una medicina precisa, humana y colaborativa.

Caso 1. Adolescente con enfermedad de Fabry: retos diagnósticos y terapéuticos

El primer caso nos sitúa ante un varón de 14 años con diagnóstico de enfermedad de Fabry clásico y evolución precoz hacia la enfermedad renal crónica. Pese al inicio temprano de la TSE con agalsidasa beta, la coexistencia de mutaciones adicionales en NPHS1 condicionó una evolución renal desfavorable, requiriendo hemodiálisis y trasplante. La historia clínica subraya la dificultad diagnóstica en las etapas pediátricas, la relevancia del estudio familiar en cascada y los desafíos de la adherencia terapéutica en laadolescencia. La transición temporal a migalastat, seguida del retorno a la TSE, ejemplifica la necesidad de reevaluar de forma dinámica la eficacia del tratamiento según la respuesta individual y el contexto genético.

Caso 2. Ictus isquémico en paciente joven como debut de la enfermedad de Fabry

El segundo caso presenta a un varón de 26 años cuyo primer contacto con el sistema sanitario como paciente de la enfermedad de Fabry se produce tras un ictus vertebrobasilar. Un episodio neurológico agudo, en apariencia aislado, que destapa la presencia de angioqueratomas, disfunción renal subclínica y una mutación patogénica en el gen GLA. Este caso ilustra con precisión la realidad de muchos diagnósticos tardíos: síntomas neurológicos atribuidos a otras causas, antecedentes familiares minimizados y signos clínicosignorados. La instauración de la TSE con agalsidasa beta, junto con el seguimiento multidisciplinar, permitióestabilizar la evolución posterior. La enseñanza principal es clara: en un ictus en un paciente joven siempredebe contemplarse la posibilidad de la enfermedad de Fabry.

Caso 3. Enfermedad de Fabry, variante IVS4 + IG>A: de la agalsidasa alfa a la beta

Este caso, protagonizado por una mujer de 62 años, constituye un ejemplo paradigmático de cómo la enfermedad de Fabry no entiende de géneros ni de supuestos. Portadora de la variante IVS4 + IG>A, la paciente presentó afectación cardíaca y renal progresiva pese a años de tratamiento con agalsidasa alfa. El cambio a agalsidasa beta, tras documentarse la progresión bioquímica y clínica, resultó en una mejora notable de los parámetros de función cardíaca y renal. Este caso refuerza la idea de que la monitorización de los biomarcadores y la flexibilidad terapéutica son esenciales, especialmente en mujeres con variantes consideradas previamente benignas. La evidencia acumulada nos obliga a abandonar definitivamente laconcepción pasiva de la mujer «portadora».

Caso 4. Enfermedad de Fabry con afectación multiorgánica en varón en programa de hemodiálisis

El cuarto caso, de un varón de 50 años con fenotipo clásico y mutación truncante, es un recordatorio de lo devastadora que puede ser la evolución natural de la enfermedad sin un diagnóstico precoz. Con afectación renal, neurológica y cardíaca severas, el inicio tardío de la TSE logró, no obstante, estabilizar parcialmente la progresión. El estudio familiar reveló un mosaicismo somático en portadoras, ofreciendo una lección genética de gran relevancia: incluso las formas atenuadas pueden tener un impacto clínico y deben ser seguidas estrechamente. Este caso sintetiza el valor del enfoque integral —genético, clínico y terapéutico— en la enfermedad de Fabry avanzada.

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PRESENTACIÓN, PRECIO Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN: 

Fabrazyme 5 mg polvo para concentrado para solución para perfusión, 1 vial (CN 758128.4): PVP: 558,51 €, PVP IVA: 580,85 €. Medicamento sujeto a prescripción médica. Financiado por el SNS. Uso hospitalario.

Fabrazyme 35 mg polvo para concentrado para solución para perfusión, 1 vial (CN 961631.1): PVP: 3.426,35 €, PVP IVA: 3.563,40 €. Medicamento sujeto a prescripción médica. Financiado por el SNS. Uso hospitalario.


Fecha de la revisión del texto: Marzo 2024

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