- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 26 mar 2024
PROYECTO FIND: La importancia del diagnóstico en MPS I
¿Seguro que nunca has visto una Mucopolisacaridosis en paciente de edad adulta?
Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito lisosomal, muchas de ellas con posibilidad de tratamiento, que en determinados casos se diagnostican en la edad adulta y cuyo diagnóstico es sencillo.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito lisosomal multisistémicas y progresivas cuyas manifestaciones en la edad adulta PUEDEN ser:
FACIES: Facies toscas
SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO: cifoescoliosis, talla baja, síndrome del túnel del carpo precoz, disóstosis, contracturas o hiperlaxitud articular, dolor y/o mano en garra.
ORL: otitis de repetición, hipertrofia amigdalar o adenoidea, síndrome de apnea del sueño de inicio precoz.
TEJIDO CONECTIVO: hernias inguinales y/o umbilicales.
CORAZÓN: miocardiopatía y/o displasia valvular.
MPS I en pacientes pediátricos aparentemente normales y sanos
Los niños afectados de MPS generalmente son normales al nacer y el fenotipo progresa con el tiempo. El diagnóstico precoz de estas enfermedades es esencial para frenar la progresión de la enfermedad, y para el consejo genético familiar.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito multisistémicas y progresivas que en niños con frecuencia AFECTAN a:
SISTEMA NERVIOSO: retraso psicomotor, deterioro cognitivo, transtornos del comportamiento.
SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO: disostosis múltiple, contracturas, síndrome del túnel carpiano, cifoescoliosis
VISCEROMEGALIAS
ORL: catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea abstructiva del sueño
OJO: opacidad corneal, retinopatía
CORAZÓN: valvulopatía, miocardiopatía
TEJIDO CONECTIVO: hernias
FACIES: rasgos toscos
Proyecto FIND
Dr. Cristóbal Colón | 14:44 MIN
8 años de recorrido del proyecto FIND como herramienta de elección para el cribado de MPS.
MAT-ES-2301235 V3 Febrero 2025