- Evento
- Fuente: Campus Sanofi
- 13 may 2026
Enfermedades lisosomales: grabaciones RAREVIEW 2026
RAREVIEW 2026 reúne a los especialistas de referencia nacionales e internacionales en enfermedades lisosomales para compartir lo más destacado del WORLDSymposium 2026. A lo largo de 11 sesiones, expertos en Gaucher, Fabry, Pompe, ASMD, MPS y otras enfermedades lisosomales abordan los últimos avances en fisiopatología, diagnóstico y tratamiento, incluyendo terapias emergentes y estrategias de detección precoz. Te invitamos a explorarlas y a profundizar en las áreas que más se acercan a tu práctica clínica.
Gaucher
Rompiendo paradigmas desde la diversidad fenotípica
El Dr. Nicolás Fernández repasa la complejidad fisiopatológica de la enfermedad de Gaucher más allá de los tres fenotipos clásicos. Aborda el papel de la beta-glucosidasa, las chaperonas como LIMP-2 y la alfa-sinucleína, y analiza por qué la correlación genotipo-fenotipo resulta insuficiente para explicar la heterogeneidad clínica que se observa en la práctica real, con más de 700 mutaciones descritas y 245.000 genotipos posibles.
La Dra. Marta Morado y el Dr. Agustín Pijierro presentan los avances más relevantes del WORLDSymposium 2026 en enfermedad de Gaucher. La sesión explora el cambio de paradigma hacia una enfermedad inflamatoria multisistémica en la que el macrófago actúa como eje central del sistema inmune. Se abordan nuevos biomarcadores como el péptido NC5, el papel del LRRC15 en la neuroinflamación, y la relación entre los nichos de macrófagos hepáticos y el mayor riesgo de neoplasia observado en estos pacientes.
Enfermedad de Fabry: Lo más destacado del WorldSymposium 2026
La Dra. Montserrat Morales y el Dr. Juan Politei revisan las comunicaciones más relevantes sobre enfermedad de Fabry presentadas en el WORLDSymposium 2026. La sesión analiza el diagnóstico diferencial en pacientes con presentaciones clínicas atípicas, el papel de los biomarcadores de daño tubular precoz en la afectación renal, los hallazgos electrocardiográficos tempranos asociados al riesgo de fibrilación auricular en la forma de inicio tardío, y los datos a largo plazo de las terapias enzimáticas disponibles.
Enfermedad de Pompe: Lo más destacado del WorldSymposium 2026
El Dr. Javier de las Heras y el Dr. Jordi Díaz presentan la actualización en enfermedad de Pompe del WORLDSymposium 2026. La sesión incluye los datos de seguimiento a 4 años de las terapias enzimáticas de nueva generación, los resultados del Registro Español de Enfermedad de Pompe con 175 pacientes, y los hallazgos de transcriptómica espacial sobre las vías moleculares activadas en fibras musculares vacuoladas frente a no vacuoladas. Se exponen también las estrategias terapéuticas emergentes, incluyendo inhibición de glucógeno sintasa 1, nuevas terapias enzimáticas con mayor afinidad al receptor manosa-6-fosfato y terapia génica.
Diagnóstico inteligente
Del talón al lisosoma: dos caminos, un diagnóstico
El Dr. Domingo González-Lamuño expone el impacto del momento diagnóstico en las enfermedades lisosomales, con especial protagonismo de la enfermedad de Pompe y la leucodistrofia metacromática. La sesión plantea que el diagnóstico presintomático no representa únicamente una detección precoz, sino una trayectoria biológica diferente que redefine la propia enfermedad: un mismo defecto enzimático puede dar lugar a fenotipos clínicos distintos en función del estadio en que se establezca la intervención terapéutica.
Cribado genómico neonatal en enfermedades raras
La Dra. Mª Luz Couce presenta la experiencia española a través del proyecto CRIMgenes, financiado por el Instituto Carlos III: un consorcio de 71 investigadores en 9 comunidades autónomas que aplica secuenciación de genoma completo a 2.500 recién nacidos con un panel dinámico de 640 genes asociados a más de 350 enfermedades raras de inicio pediátrico. Con el 75% de reclutamiento alcanzado, el proyecto ha identificado ya 9 casos positivos, 8 de los cuales no habrían sido detectados por el cribado bioquímico convencional, y ha desarrollado una base propia de variantes curadas para agilizar la interpretación clínica.
La Dra. Encarna Guillén ofrece una visión global sobre el estado actual del cribado genómico neonatal, repasando los más de 30 programas en marcha en todo el mundo. La sesión aborda los principales retos pendientes: la selección de genes y la falta de consenso internacional —con solapamiento de apenas 70 genes entre los distintos programas—, la penetrancia variable, la validez clínica de las pruebas, el peso de las variantes de significado incierto, el consentimiento informado y la equidad en el acceso entre distintas poblaciones.
Otras enfermedades lisosomales
El Dr. Jorge Gómez y el Dr. Javier de las Heras repasan las novedades en otras enfermedades lisosomales presentadas en el WORLDSymposium 2026, con foco en Niemann-Pick tipo C y gangliosidosis GM1/GM2. La sesión revisa los datos de seguimiento de fármacos en desarrollo como arimoclomol —estimulador de proteínas de shock térmico con efecto chaperona—, N-acetil-L-leucina y adrabetadex, y analiza las ventajas de combinar tratamientos con distintos mecanismos de acción para mejorar el control de la progresión neurológica en estos pacientes.
ASMD
El Dr. Jesús Villarrubia y la Dra. María Camprodon presentan la actualización en déficit de esfingomielinasa ácida lisosomal (ASMD), una enfermedad multisistémica con afectación pulmonar, hepática, esplénica y cardiovascular en la que el macrófago actúa como protagonista patogénico. La sesión aborda las bases celulares que explican la afectación neurocognitiva en fenotipos B —incluyendo la alteración de las balsas lipídicas de membrana, la disfunción autofágica y la activación del complemento— y los avances en terapia génica con vectores que incorporan anticuerpos anti-TfR1 para cruzar la barrera hematoencefálica.
MPS I
La Dra. Mireia del Toro y el Dr. Antonio González-Meneses presentan lo más destacado del WORLDSymposium 2026 en mucopolisacaridosis. La sesión expone los resultados de la terapia génica combinada con trasplante de médula ósea modificada en MPS tipo 1, que normaliza los niveles de glucosaminoglicanos en líquido cefalorraquídeo y mejora la afectación neurológica, corneal y auditiva en pacientes pediátricos. Se revisan también las nuevas aproximaciones con receptores de transferrina para alcanzar el sistema nervioso central y los avances en administración oral de enzimas encapsuladas en lípidos nanoestructurados, así como los retos de inmunogenicidad que condicionan el desarrollo de las terapias génicas actuales en MPS.
Lisohormesis: ¿el nuevo paradigma en envejecimiento saludable?
El Dr. Alberto Ortiz cierra el RAREVIEW 2026 con la conferencia de clausura sobre lisohormesis, un concepto emergente que propone que el estrés moderado del lisosoma puede inducir respuestas adaptativas con efecto antienvejecimiento. La sesión revisa los datos más recientes publicados en Nature y Science sobre el papel de la membrana lisosomal en la longevidad, el mecanismo del ácido litocólico como mediador de los efectos de la restricción calórica, y cómo la heredabilidad intrínseca de la longevidad puede modularse a través de eventos intralisosomales transmisibles a la línea germinal.
Ponentes
- Dr. Nicolás Fernández · Jefe de la Unidad de Trasplante de Médula Ósea. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires
- Dra. Marta Morado · Directora Médica de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
- Dr. Agustín Pijierro · Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Infanta Cristina, Badajoz
- Dra. Montserrat Morales · Unidad de Enfermedades Minoritarias y Errores Congénitos del Metabolismo. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
- Dr. Juan Politei · Consultor de Enfermedades Poco Frecuentes. Fundación SPINE, Buenos Aires
- Dr. Javier de las Heras · Unidad de Trastornos Congénitos del Metabolismo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo
- Dr. Jordi Díaz · John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University, Reino Unido
- Dr. Domingo González-Lamuño · Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander
- Dra. Encarna Guillén · Unidad de Genética. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
- Dra. Mª Luz Couce · Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela
- Dr. Jorge Gómez · Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Infanta Sofía, Madrid
- Dr. Jesús Villarrubia · ASMD España. Laboratorio Central de Madrid / UR Salud UTE
- Dra. María Camprodon · Unidad de Enfermedades Minoritarias y Metabólicas Hereditarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona
- Dra. Mireia del Toro · Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona
- Dr. Antonio González-Meneses · Unidad de Dismorfología y Metabolismo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla
- Dr. Alberto Ortiz · Servicio de Nefrología. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid
MAT-ES-2601699 V1 Mayo 2026