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Este número de Descifrando Pompe presenta un caso clínico de enfermedad de Pompe de inicio infantil (IOPD) en un recién nacido, poniendo el foco en el diagnóstico precoz, el inicio urgente de la terapia enzimática de reemplazo y la compleja toma de decisiones ante la aparición de eventos adversos graves. A través de la experiencia clínica, se abordan el manejo de pacientes CRIM negativos, la inducción de tolerancia inmunitaria y la desensibilización al tratamiento, destacando la importancia de un abordaje multidisciplinar para garantizar la continuidad terapéutica y mejorar el pronóstico a largo plazo.

Formato PDF, 12 páginas

Doctores:

  • Dr. Francisco J. Aguirre Rodríguez. Neuropediatra del Hospital Universitario Materno Infantil Princesa Leonor. Almería.
  • Dra. Ángela Aguirre Segura. MIR en Pediatría en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.
  • Dra. Patricia Aguilera López. Neuropediatra del Hospital Universitario Materno Infantil Princesa Leonor. Almería.
  • Dra. Esther Jiménez Iniesta. Neuropediatra del Hospital Universitario Materno Infantil Princesa Leonor. Almería.
  • Dra. Ángeles Ortega Montes. Cardióloga pediátrica del Hospital Universitario Materno Infantil Princesa Leonor. Almería.

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MAT-ES-2504035 V1 Enero 2026