PTT inmune pediátrica: un reto diagnóstico y terapéutico

Introducción

La púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) inmune es una enfermedad rara, con una incidencia estimada en España de 2,67 casos por millón de habitantes y año.

El debut en la edad pediátrica es completamente atípico: <5% se presenta en menores de 18 años (Figura 1).

Existe una dificultad diagnóstica inicial, mayor incluso que en la edad adulta, con una demora de cuatro días hasta el inicio del recambio plasmático.

Es frecuente la fiebre (40%) y las alteraciones neurológicas (55%); y es rara la afectación renal o cardiaca.

El diagnóstico diferencial es: púrpura trombocitopénica idiopática, síndrome de Evans, síndrome hemolítico urémico.

Se asocia en un alto porcentaje con lupus eritematoso sistémico.

El manejo terapéutico es similar al del adulto, pero existe escasa experiencia con algunos fármacos en pediatría (caplacizumab o incluso rituximab* y otros inmunosupresores).

Presentación clínica

Se trata de una adolescente, mujer, de 12 años, con:

• Petequias generalizadas (tórax, axilas, espalda), sin sangrado activo mucoso.
• Astenia de 2-3 semanas de evolución.
• Orinas más oscuras en las últimas horas.

Antecedentes de interés:

• No tiene enfermedades crónicas relevantes, salvo intolerancia alimentaria al gluten.
• No hay medicación habitual.
• No tiene antecedentes familiares de enfermedades hematológicas o de origen autoinmune.
• Cuadro de faringoamigdalitis una semana antes de la consulta.

Principales conclusiones y aprendizajes

Es importante trabajar en la detección rápida del diagnóstico de sospecha de PTT, especialmente en cuadros de presentación atípica, como es el paciente pediátrico.

El uso de caplacizumab previene las exacerbaciones, algo especialmente importante en casos donde es necesaria la inmunosupresión adicional para controlar la autoinmunidad. Rituximab* previene las recaídas al conseguir la remisión de ADAMTS13 a largo plazo.

El balance riesgo/beneficio de nuevas drogas como caplacizumab y rituximab* es positivo también en el paciente pediátrico.

Autores

Dra. Sara Izquierdo Sebastiá
Hematología Infantil. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia.

Dra. Inés Gómez Seguí
Unidad de Aféresis. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia.

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