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Ayudar a tus pacientes a identificar y comentar sus síntomas es clave para lograr un diagnóstico temprano de la enfermedad.

Los síntomas sutiles pero distintos de las enfermedades musculares que afectan a los músculos proximales (enfermedades de los músculos proximales) son fáciles de pasar por alto para los pacientes, lo que dificulta llegar a un diagnóstico temprano.

Los pacientes pueden desconocer la importancia de ciertos síntomas sutiles que pueden pasar desapercibidos durante muchos años.1,2

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Tropezar, caer o tambalearse1

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Fatiga1

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Cefaleas matutinas1

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Dificultad para respirar3

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Dificultades para tragar3

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Trastornos de la marcha3

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Debilidad muscular3

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Tropezar, caer o tambalearse1

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Fatiga1

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Cefaleas matutinas1

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Dificultades para tragar3

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Trastornos de la marcha3

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Las enfermedades de los músculos proximales a menudo se confunden entre sí, ya que afectan a los mismos músculos proximales o similares, dando lugar a síntomas compartidos e inespecíficos.1,2,4

He aquí algunos ejemplos:

  • Miastenia grave5
  • Enfermedad de Pompe1
  • Polimiositis6
  • Distrofia muscular de cinturas7
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral8
  • Distrofia muscular de Duchenne9,10
  • Distrofia muscular de Becker11

Los pacientes a menudo acuden a varios médicos de distintas especialidades en búsqueda de un diagnóstico y es posible que la información que comuniquen varíe entre un médico y otro.2

El inicio de los síntomas varía. Algunas personas pueden presentar síntomas al nacer, pero en otras pueden aparecer más tarde en la infancia o la edad adulta.1

Ayuda a tus pacientes a identificar sus síntomas durante las consultas para evitar los retrasos en el diagnóstico

Es importante diagnosticar de forma temprana para mejorar el curso de la enfermedad en tus pacientes

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Se puede tardar hasta 10 años en lograr un diagnóstico .12,13

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Un diagnóstico tardío o incorrecto puede hacer que el tratamiento sea menos efectivo.1,2,13

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Sin un diagnóstico, los pacientes carecen de pronóstico y claridad para el futuro, lo que causa estrés y confusión.1,3

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Se puede tardar hasta 10 años en lograr un diagnóstico .12,13

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Un diagnóstico tardío o incorrecto puede hacer que el tratamiento sea menos efectivo.1,2,13

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Sin un diagnóstico, los pacientes carecen de pronóstico y claridad para el futuro, lo que causa estrés y confusión.1,3

Utiliza el cuestionario y el informe de síntomas «estáentusmusculos.es» para orientar las conversaciones con tus pacientes para trabajar juntos en favor de un diagnóstico temprano

Ayuda a tus pacientes a reconocer mejor sus síntomas

  • Ayuda a tus pacientes a identificar sus síntomas dirigiéndolos al sitio «estáentusmusculos.es» para acceder a recursos educativos sobre enfermedades de los músculos proximales.
  • Asegúrate de que tus pacientes rellenen el cuestionario que consta de 4 partes sencillas de usar para generar su propio informe de síntomas personalizado.

Obtén la información detallada que necesitas

  • Averigüa la información que necesitas revisando con tus pacientes el informe de síntomas
  • Escanea o introduce el código QR del informe para acceder a recursos adicionales sobre pruebas y centros de referencia

Haz que tus consultas sean más eficientes manteniendo las conversaciones al día.

  • Alivia las consultas que requieran de más tiempo usando el informe de síntomas para centrar la conversación.

Anima a tus pacientes

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Anima a tus pacientes con síntomas de enfermedad de los músculos proximales a utilizar el informe de síntomas «estáentusmusculos.es» para el diagnóstico temprano.

Solicite la visita de un especialista

Pulse el siguiente botón para solicitar que un especialista se ponga en contacto con usted para guiarle en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares.

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Actualidad científica sobre la Enfermedad de Pompe

Consulta lo último sobre la Enfermedad de Pompe con nuestra selección de artículos, recursos y otros materiales de interés.

Referencias
  1. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012; 23(3): 495–563.
  2. Spuler S, et al. BMC Health Services Research. 2011; 11: 91.
  3. Diagnóstico diferencial. Disponible en: https://www.muscleweakness.ca/differential-diagnosis.aspx. Último acceso abril 2021
  4. Kishnani P et al. Genet Med. 2006; 8(5): 267–88.
  5. Miastenia grave. Disponible en: https://www.mda.org/disease/myasthenia-gravis. Último acceso abril 2021.
  6. Polimiositis. Disponible en: https://www.mda.org/disease/polymyositis Último acceso abril 2021
  7. Distrofia muscular de cinturas. Disponible en: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  8. Distrofia muscular facioescapulohumeral. Disponible en: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  9. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  10. Signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms. Último acceso abril 2021.
  11. Distrofia muscular de Becker. Disponible en: https://www.mda.org/disease/becker-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  12. Lévesque S, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2016; 11: 8.
  13. Chazal PE, et al. Research Square. 2020. https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-32308/v1 [preprint].

MAT-ES-2301604 V1 Junio 2023