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  1. Artículo
  2. Fuente: Campus Sanofi
  3. 20 jul 2024

ASMD

Autor:

Campus Sanofi

Muestra a tus pacientes el camino hacia el diagnóstico del ASMD
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Qué es ASMD1

También conocida como enfermedad de Niemann-Pick A, A/B y B, ASMD es una enfermedad genética de depósito lisosomal que afecta tanto a pacientes pediátricos como adultos.

Conoce sus principales características así como su aparición, progresión y su amplio espectro: Tipo A - Tipo A/B y Tipo B.

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Diagnóstico de ASMD1-11

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Los signos y síntomas de ASMD normalmente se mimetizan con los de otras enfermedades de depósito lisosomal, neoplasias hematológicas o enfermedades cardiacas y pulmonares.

A continuación podrá conocer cuáles son las manifestaciones clínicas más comunes de Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), pudiendo obtener así un diagnóstico precoz para sus pacientes pediátricos y adultos.

Mortalidad

El Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) de tipo A/B y B cuenta con una mayor prevalencia de muerte prematura.1

Conoce cuáles son sus principales causas y los datos obtenidos de los últimos estudios publicados. 

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Signos y síntomas1

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Los pacientes con ASMD tipo A/B y tipo B pueden vivir con varios síntomas que progresan de forma constante y síntomas crónicos debilitantes.

Las manifestaciones progresan más lentamente que en ASMD tipo A y pueden ser cualquier combinación. Conozca sus diferentes combinaciones y cómo afecta a la calidad de vida de los pacientes.

Sospecha y derivación

Los pacientes con Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) pueden tardar hasta 5 años en ser diagnosticados.1

Conozca el algoritmo de evaluación y derivación y aprenda a identificar alguno de los signos o síntomas más comunes para el ASMD.2

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Pruebas y manejo1

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Ante una sospecha de Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), existen pruebas para confirmar el diagnóstico de forma precoz y con un abordaje multidisciplinar.

  • Ensayo enzimático bioquímico de la Esfingomielinasa Ácida (ASM)
  • Test Genético Molecular

Conozca a continuación su procedimiento.

Asociación de pacientes con ASMD

APOYO AL PACIENTE 

Asociación ASMD España formada por personas afectadas por una enfermedad rara ASMD (Niemann-Pick B).

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Referencias
  1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
  2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
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MAT-ES-2301665 V1 Octubre 2023  

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