- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 20 jul 2024
ASMD
Qué es ASMD1
También conocida como enfermedad de Niemann-Pick A, A/B y B, ASMD es una enfermedad genética de depósito lisosomal que afecta tanto a pacientes pediátricos como adultos.
Conoce sus principales características así como su aparición, progresión y su amplio espectro: Tipo A - Tipo A/B y Tipo B.
Diagnóstico de ASMD1-11
Los signos y síntomas de ASMD normalmente se mimetizan con los de otras enfermedades de depósito lisosomal, neoplasias hematológicas o enfermedades cardiacas y pulmonares.
A continuación podrá conocer cuáles son las manifestaciones clínicas más comunes de Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), pudiendo obtener así un diagnóstico precoz para sus pacientes pediátricos y adultos.
Mortalidad
El Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) de tipo A/B y B cuenta con una mayor prevalencia de muerte prematura.1
Conoce cuáles son sus principales causas y los datos obtenidos de los últimos estudios publicados.
Signos y síntomas1
Los pacientes con ASMD tipo A/B y tipo B pueden vivir con varios síntomas que progresan de forma constante y síntomas crónicos debilitantes.
Las manifestaciones progresan más lentamente que en ASMD tipo A y pueden ser cualquier combinación. Conozca sus diferentes combinaciones y cómo afecta a la calidad de vida de los pacientes.
Sospecha y derivación
Los pacientes con Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) pueden tardar hasta 5 años en ser diagnosticados.1
Conozca el algoritmo de evaluación y derivación y aprenda a identificar alguno de los signos o síntomas más comunes para el ASMD.2
Pruebas y manejo1
Asociación de pacientes con ASMD
APOYO AL PACIENTE
Asociación ASMD España formada por personas afectadas por una enfermedad rara ASMD (Niemann-Pick B).
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Recursos
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Anatomía de ASMD
Todo lo que necesitas saber sobre la Enfermedad de ASMD en una serie de capítulos formativos
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Referencias
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
- McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
- Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66.
- Larson RA, Anastasi J. Acute lymphoblastic leukemia: clinical presentation, diagnosis, and classification. In: Estey EH, Faderl SH, Kantarjian HM, eds. Hematologic Malignancies: Acute Leukemias. Heidelberg. Germany: Springer-Verleg: 2008:109-118.
- Freedman A. Follicular lymphoma: 2018 update on diagnosis and management. Am J Hematol. 2018;93(2):296-305.
- Shankland KR, Armitage JO, Hancock BW. Non-Hodgkin lymphoma. Lancet. 2012;380(9844):848-857.
- Liang TJ. Hepatitis B: the virus and disease. Hepatology. 2009;49(5 Suppl):S13-S21.
- Watson RD, Gibbs CR, Lip GY. ABC of heart failure. Clinical features and complications. BMJ. 2000;320(7229):236-239.
- Kobelska-Dubiel N, Klincewicz B, Cichy W. Liver disease in cystic fibrosis. Prz Gastroenterol. 2014;9(3):136-141.
- Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Dtsch Arztebl Int. 2017;114(33-34):564-574.
- Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol. 2004;41(4 Suppl 5):4-14.
MAT-ES-2502916 V1 Octubre 2025