- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 26 mar 2024
Presentación clínica de la MPS I
La MPS I afecta a múltiples órganos y sistemas, con una gran variación fenotípica entre los distintos individuos. Hay un amplio espectro de intensidad de la enfermedad, y la edad de aparición de los síntomas oscila entre la infancia y la adolescencia. Históricamente, la MPS I se ha dividido en tres fenotipos definidos subjetivamente, que van desde el fenotipo grave y rápidamente progresivo (síndrome de Hurler) hasta los fenotipos atenuados de progresión más lenta (síndromes de Hurler-Scheie y Scheie).1 Sin embargo, hay un solapamiento considerable de síntomas entre los fenotipos, por lo que cada persona afectada presentará una evolución clínica diferente y un conjunto exclusivo de síntoma.2
Espectro de la MPS I
MPS I Grave (Hurler)
Mavish Hong Kong. Edad de los primeros síntomas: 6 meses. Diagnóstico de MPS I cuando tenía 1 año.
MPS I Atenuada (Hurler-Scheie)
Anisa, Canadá. Edad de los primeros síntomas: 2 años. Diagnóstico de MPS I a los 4 años.
MPS I Atenuada (Scheie)
Nick, EEUU. Edad de los primeros síntomas: 5 años. Diagnosticado de MPS I a los 9 años.
MPS I Grave (Hurler)
Mavish Hong Kong. Edad de los primeros síntomas: 6 meses. Diagnóstico de MPS I cuando tenía 1 año.
MPS I Atenuada (Hurler-Scheie)
Anisa, Canadá. Edad de los primeros síntomas: 2 años. Diagnóstico de MPS I a los 4 años.
MPS I Atenuada (Scheie)
Nick, EEUU. Edad de los primeros síntomas: 5 años. Diagnosticado de MPS I a los 9 años.
|
Características |
Hurler |
Hurler-Scheie |
Scheie |
|
Intensidad |
Grave |
Atenuada |
Atenuada |
|
Edad en el momento del diagnóstico |
De 0,2 a 7 años |
De 0,2 a 36 años |
De 2 a 54 años |
|
Efecto sobre la cognición |
Retraso mental pronunciado con pérdida de habilidades adquiridas |
Retraso mental leve o nulo; dificultad de aprendizaje |
Sin deterioro |
|
Esperanza de vida: media, mediana (sin tratamiento) |
6,8 años; 8,7 años |
Aproximadamente 20 años; NC |
Edad adulta; NC |
Fallet S et al. JIEMS. 2014;2:5.
Moore D et al. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24.
MPS I Registry Boards of Advisors. Cambridge, MA: Genzyme Corporation; 2010.
Referencias
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
- Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
MAT-ES-2301235 V3 Febrero 2025