- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 26 mar 2024
MPS I
Aspectos generales de la enfermedad
La MPS I en un trastorno genético progresivo, debilitante e infradiagnosticado
La MPS I es una enfermedad autosómica recesiva compleja que causa daños progresivos e irreversibles en prácticamente todos los sistemas y tejidos del organismo.
La MPS I forma parte de un grupo de siete trastornos genéticos estrechamente relacionados denominados en conjunto mucopolisacaridosis, y está causada por la deficiencia de la enzima lisosómica α-L-iduronidasa. Este defecto provoca una acumulación progresiva de glucosaminoglucanos (GAG) en las células, lo que causa complicaciones generalizadas en múltiples sistemas1,2.
En ausencia de tratamiento, las personas afectadas experimentan un deterioro potencialmente mortal de los sistemas musculoesquelético y cardiorrespiratorio y, en caso de afectación grave, neurodegeneración progresiva con deterioro cognitivo2-4. Debido a la presentación clínica variable y a la rareza de la enfermedad, es habitual una demora de varios años en el diagnóstico y tratamiento, lo que disminuye considerablemente la calidad de vida de las personas afectadas y puede empeorar el desenlace clínico2-4. Es fundamental establecer el diagnóstico y el tratamiento de inmediato para preservar la función de los órganos y evitar algunas consecuencias irreversibles2-5.
Introducción
Fisiopatología MPS I
Descubre cómo la MPS I afecta ...
Genética y epidemiología de la MPS I
Explorando la genética...
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Signos, Síntomas, Pronóstico
Presentación clínica de la MPS I
La MPS I afecta múltiples órganos con...
Signos y síntomas de la MPS I
Conoce los signos y síntomas de la MPS I, ...
Progresión y pronóstico de la enfermedad MPS I
Descubre cómo progresa la MPS I, ...
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Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico y pruebas MPS I
¿Cómo distinguir correctamente la MPS I?
Opciones de tratamiento y manejo de la MPS
Conoce los ...
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Referencias
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
- Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
- Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr 2005;94:872–77.
- Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
- De Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
MAT-ES-2301235 V3 Febrero 2025