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  2. Fuente: Campus Sanofi
  3. 26 mar 2024
1 min

Progresión y pronóstico de la enfermedad MPS I

Autor:

Campus Sanofi

Descubre cómo progresa la MPS I, desde la disfunción multiorgánica hasta la variabilidad en la evolución y pronóstico.

Progresión y pronóstico

Debido a la acumulación crónica y progresiva de glucosaminoglucanos en los lisosomas de todas las células del organismo, los pacientes afectados por la MPS I presentan una disfunción multiorgánica que conlleva una morbilidad considerable y una mortalidad prematura en los más gravemente afectados. Al igual que la mayoría de las demás enfermedades metabólicas, la MPS I es muy heterogénea, de modo que la edad de comienzo, los órganos y sistemas afectados, la gravedad y la velocidad de progresión de la enfermedad varían considerablemente.1

En los lactantes y niños pequeños gravemente afectados, los síntomas aparecen poco después del nacimiento y progresan rápidamente.1 Sin tratamiento, aproximadamente el 75% de estos niños fallecen antes de cumplir 10 años,2   habitualmente por enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, infecciones respiratorias y complicaciones cardíacas.3

En niños y adultos con formas atenuadas de MPS I, la evolución de la enfermedad es mucho más variable. Las manifestaciones aparecen al principio de la infancia, progresan más despacio y son menos evidentes que en los pacientes gravemente afectados. Los pacientes con MPS I atenuada pueden vivir hasta la edad adulta, pero con una morbilidad importante y una disminución en la esperanza de vida.3

Reconocer las manifestaciones tempranas más frecuentes de los diferentes fenotipos de la MPS I es clave para su diagnóstico

Los pacientes con MPS I presentan signos y síntomas muy diversos1

La variabilidad clínica de la MPS I puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento, afectando a la salud y al bienestar del paciente a lo largo de su vida3,4

a. Fotografía por cortesía del Dr. Guelbert

Las formas atenuadas de la MPS I

Afectan a distintos órganos y sistemas. La edad de aparición de los síntomas es muy variable

La acumulación de GAG en las células

Comienza al principio de la vida y progresa hasta provocar complicaciones debilitantes

Síntomas Iniciales

  • Hernias
  • Rigidez/dolor articular
  • Hepatomegalia
  • Opacidad corneal
  • Soplo cardíaco
  • Infecciones ORL
  • Facies tosca
  • Apneas del sueño
  • Síndrome del túnel carpiano
  • Astenia
  • Retraso desarrollo (solo en la forma grave)

Complicaciones tardías

  • Enfermedad obstructiva de las vías respiratorias
  • Pérdida de movilidad
  • Retraso del crecimiento
  • Pérdida de visión, ceguera
  • Compresión medular
  • Sordera
  • Valvulopatía cardíaca grave
Actualidad científica de la MPS I

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Referencias

MPS I: mucopolisacaridosis de tipo I. 

  1. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
  2. Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24.
  3. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
  4. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.

MAT-ES-2301235 V3 Febrero 2025  

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