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  2. Fuente: Campus Sanofi
  3. 3 feb 2025
1 min

Signos y síntomas de la MPS-I

Autor:

Campus Sanofi

Conoce los signos y síntomas de la MPS I, desde las formas graves hasta las atenuadas.

La MPS I, en cualquiera de sus formas, puede provocar la muerte prematura del paciente1

La enfermedad provoca trastornos importantes y, en algunos casos, muerte prematura1

Cuándo sospechar MPS I: Posibles pistas4

Piensa en MPS I cuando observes alguno o varios de los siguientes datos, sin una explicación clara:

  • Síndrome de túnel carpiano en pacientes jóvenes
  • Opacidad corneal
  • Soplo cardiaco
  • Rigidez articular
  • Anormalidades esqueléticas
  • Rasgos faciales toscos
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hernias recurrentes (umbilicales, inguinales)
  • Infecciones recurrentes (oído, nariz, garganta)
  • Síndrome de la apnea del sueño

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Síntomas

Síntomas de la MPS-I grave

Los niños afectados por la MPS I grave (Hurler) presentan anomalías físicas y cognitivas evidentes poco después de nacer y experimentan un rápido deterioro, de forma que la mayoría de los pacientes no tratados fallecen en los diez primeros años de vida. Presentan un retraso del desarrollo y un deterioro cognitivo importantes, junto con una tosquedad facial característica, deformidades óseas y enfermedades respiratorias, cardíacas y hepáticas.1

Signos más frecuentes*1,5

  • Hernias recurrentes (umbilicales/inguinales)
  • Cifosis/deformidad en giba
  • Tosquedad facial
  • Opacidad corneal
  • Hepatoesplenomegalia
  • Deterioro cognitivo
  • Trastornos del sueño/ronquidos
  • Alteraciones de las válvulas cardíacas
  • Baja estatura

*No todos los signos y síntomas se observan en todos los pacientes [lista tomada de Beck 2014, figura 2, síntomas observados en más del 50% de los pacientes]

Signos de alerta de la forma grave (Hurler)

El niño es normal al nacer y los primeros signos aparecen en los primeros meses de vida.*

Descripción adicional de las principales señales de advertencia

Infecciones ORL recurrentes6

  • Infección progresiva que provoca infecciones serosas recurrentes del oído y pérdida progresiva de la audición

Hernias umbilicales y/o inguinales6

  • En los lactantes no prematuros, suelen ser recurrentes tras la curación quirúrgica 

Hepatoesplenomegalia de leve a moderada6

  • Sin disfunción hepática, que puede repercutir en la función respiratoria

Dismorfia / rasgos toscos6

  • Macrocrania
  • Hipertelorismo
  • Claridad nasal marcada
  • Macroglosia
  • Hipertrofia gingival: dientes pequeños y espaciados, esmalte de mala calidad

Lista no exhaustiva. Otros signos frecuentes: macrocrania, infecciones ORL recurrentes, trastornos del sueño, disostosis múltiple, etc.6,7

Síntomas de la MPS-I atenuada

Los niños y adultos con formas atenuadas de MPS I (Hurler-Scheie y Scheie) presentan anomalías físicas menos evidentes y un deterioro cognitivo leve o nulo. Las manifestaciones clínicas avanzan más despacio que en los pacientes gravemente afectados. En general, en los diez primeros años de vida aparecen síntomas como hernias, contracturas articulares o infecciones respiratorias. La aparición de estos síntomas, al ser característicos de enfermedades más frecuentes, provoca retrasos de varios años en el diagnóstico.1,8-14 Los pacientes que presenten contracturas articulares en ausencia de inflamación deben someterse a una prueba de MPS I cuanto antes.13-15

Signos más frecuentes*1,5

  • Hernias recurrentes (umbilicales/inguinales)
  • Tosquedad facial
  • Contracturas articulares
  • Opacidad corneal
  • Trastornos del sueño/ronquidos
  • Hepatomegalia
  • Alteraciones de las válvulas cardíacas
  • Síndrome del túnel carpiano
  • Baja estatura

*No todos los signos y síntomas se observan en todos los pacientes
[lista tomada de Beck 2014, figura 2, síntomas observados en más del 50% de los pacientes con Hurler-Scheie/Scheie combinados]

Síntomas de alarma MPS atenuada: Osteo-Articulares, oculares y cardíacos16

Manifestaciones clínicas para el diagnóstico precoz del paciente con formas atenuadas de MPS I

Esqueleto

  • Rigidez articular  +++
  • Síndrome del túnel carpiano  +++
  • Artrosis precoz de la cadera  +++
  • Displasia de cadera  +++
  • Escoliosis  ++
  • Compresión espinal  ++
  • Baja estatura  +
  • Giba  + 
  • Genu valgo  + 
  • Tórax arqueado  + 
  • Inestabilidad atlantoaxial +

+++ muy común; ++ común, + poco común

Corazón

  • Valvulopatía +++
  • Cardiomiopatía hipertrófica +

Ojo

  • Opacidad corneal  +++
  • Retinopatía  +++
  • Glaucoma +

Al inicio de la enfermedad, el 70% de los pacientes con MPS I atenuada - síndrome de Scheie, presenta:

  • Manifestaciones osteoarticulares como primer o segundo signo de enfermedad precedido de hernias umbilicales/inguinales recurrentes.
  • Valvulopatía.
  • Opacidad corneal.

Mano en garra

en paciente adulto con diagnóstico de MPS II.

Opacidad corneal

severa en  paciente de 60 años con diagnóstico de MPS IVA.

Coxartrosis bilateral

con  reducción de las cavidades acetabulares en un paciente con diagnóstico de MPS I - síndrome de Scheie.

Mucopolisacaridosis tipo I: ¿cuándo sospechar las formas atenuadas en adultos?

Dr. Miguel Marcos | 06:38 MIN

Cuáles son las claves para sospecha clínica en las formas atenuadas en la consulta de medicina interna.



Los gráficos que se presentan a continuación se basan en los datos recogidos en el registro de MPS I sobre la evolución natural de la enfermedad (Beck et al., 2014). En este análisis se incluyeron 955 pacientes, con una distribución global de fenotipos de 601 (60,9%) para el síndrome de Hurler, 227 (23,0%) para el de Hurler-Scheie y 127 (12,9%) para el de Scheie.

Figura 2: Prevalencia y edad de aparición de algunos signos y síntomas en pacientes con MPS I, por fenotipo

Figura 2. Prevalencia y edad de aparición de algunos signos y síntomas en pacientes con MPS I, por fenotipo. (a) Hurler, (b) Hurler-Sheie y (c) Sheie. Los porcentajes de frecuencia de los síntomas se muestran en el eje de la izquierda. Sólo se muestran los síntomas notificados durante el período de evolución natural en al menos el 25% de los pacientes con el fenotipo correspondiente. Los datos de edad equivalen a medianas de la edad en años (eje de la derecha) en los pacientes en que se registró la fecha de inicio de los síntomas. MPS I, MPS de tipo I.

Crecimiento y afectación ósea en la MPS I2

  • En la mayoría de los casos de MPS I, el crecimiento es normal hasta el tercer año de vida, a partir del cual el crecimiento se enlentece.
  • Normalmente no se produce el estirón puberal.

Paciente con caso de MPS I en su forma atenuada (Hurler-Scheie) mostró un crecimiento normal hasta los 9 meses. La tasa de crecimiento empezó a disminuir progresivamente (-1 DE hasta los 5 años; -2 hasta los 9 años; -2,5 hasta los 10 años). El diagnóstico se confirmó a los 10 años.

DE: desviación estándar.
Adaptado de Gu on N, et al. 20192

A. Radiografía de mano izquierda, mano en garra. Ref. Hospital Vital Álvarez-Buylla de Mieres.17

B. Manos en garra por contractura en flexión
de las articulaciones interfalángicas distales.

Imágen extraída de Pérez-Pastor G, et al. 18

Prueba de movilidad articular de hombros

La prueba de rango de movilidad de hombros  facilita el diagnóstico precoz de la MPS19

  • Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades progresivas crónicas con síntomas muy similares en su etapa inicial. La mayoría disponen de tratamiento.4,20-22
  • Un diagnóstico precoz y el consiguiente tratamiento temprano son cruciales para la evolución de la enfermedad.4,20-22
  • Una limitación de la movilidad de los hombros, en ausencia de signos inflamatorios, es un claro indicio de MPS y es fundamental su confirmación.23

Aprende a realizar esta prueba

La prueba de rango de movilidad de hombros  facilita el diagnóstico precoz de la MPS I

Más información

Video de exámenes clínicos de movilidad

Observa en estos dos videos cómo realizar la prueba de movilidad en pacientes para identificar signos tempranos de MPS I. Estos videos han sido realizados utilizando la técnica de motion capture para modelar movimientos reales de pacientes con MPS I, facilitando una evaluación precisa y efectiva de las limitaciones articulares.

Actualidad científica de la MPS I

Consulta lo último sobre la Mucopolisacaridosis Tipo I (MPS I) con nuestra selección de artículos, recursos y otros materiales de interés.

Todas las personas que aparecen en esta web han consentido la utilización de su imagen por parte de Sanofi.

Referencias
  1. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
  2. Guffon N, et al. Eur J Pediatr. 2019;178(4):593-603.
  3. Pastores GM, et al. Mol Genet Metab. 2007;91(1):37- 47.
  4. Gabrielli O, Clarke LA, Ficcadenti A, et al. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. BMC Medical Genetics 2016;17:19.
  5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22.
  6. Guffon et al. La mucopolysaccharidose type I (MPS I): présentation clinique et traitement actuel. Médecine thérapeutique / Pédiatrie. 2003; 6 (2), 91-7.
  7. Protocole National de Diagnostic et de Soins MPS – HAS – Juillet 2016.
  8. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr 2005;94:872–77.
  9. De Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
  10. Clarke LA. The mucopolysaccharidoses: a success of molecular medicine. Expert Rev Mol Med. 2008;10:e1.
  11. Arn P, Wraith J, Underhill L. Characterization of surgical procedures in patients with mucopolysaccharidosis type I: findings from the MPS I Registry. J Pediatr. 2009; 154:859-64 e3.
  12. Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24.
  13. Cimaz R, Vijay S, Haase C, et al. Attenuated type I mucopolysaccharidosis in the differential diagnosis of juvenile idiopathic arthritis: a series of 13 patients with Scheie syndrome. Clin Exp Rheumatol 2006;24:196-202.
  14. Thomas JA, Beck M, Clarke JT, Cox GF. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis 2010;33:421-7.
  15. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
  16. Rigoldi M, Verrecchia E, Manna R, et al. Clinical hints to diagnosis of attenuated forms of Mucopolysaccharidoses. Italian Journal of Pediatrics 2018;44(Suppl 2):132.
  17. González Huerta C, Guerra del Barrio EM, Perez-Peña M, et al. Enfermedad de Hurler. Hallazgos en imagen. SERAM 2014 / S-0426.
  18. Pérez-Pastor G, Larrea M, Lloret A, et al. Manifestaciones cutáneas del síndrome de Hunter. Actas Dermosifiliogr. 2004;95:129-32.
  19. Foster HE, Jandial S. pGALS - paediatric Gait Arms Legs and Spine: a simple examination of the musculoskeletal system. Pediatr Rheumatol Online J 2013;11:44.
  20. Gabrielli O, et al. Enzyme- replacement therapy in a 5-month-old boy with attenuated presymptomatic MPS I: 5-year follow-up. Pediatrics 2010;125:e183–187.
  21. Al-Sannaa NA, et al. Early treatment with laronidase improves clinical outcomes in patients with attenuated MPS I: a retrospective case series analysis of nine sibships. Orphanet J Rare Dis 2015;10:131.
  22. Laraway S, et al. Outcomes of Long-Term Treatment with Laronidase in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I. J Pediatr 2016;178:219-226 e1.
  23. Cimaz R, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J 2009;7:18.

MAT-ES-2301235 V3 Febrero 2025  

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