<h2>Consulta el listado completo de los centros especializados en enfermedades neuromusculares más cercanos.</h2>
Si los síntomas de tu paciente sugieren que tiene una enfermedad de los músculos proximales, una derivación al especialista en enfermedades musculares puede ayudar al diagnóstico temprano.

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<h2>Solicite un Test de Gota de Sangre Seca (Test DBS)</h2>

<h2>Las enfermedades musculares a menudo se confunden entre sí, ya que afectan a los mismos músculos proximales o similares1-3</h2>
Ciertas enfermedades de los músculos proximales afectan a los mismos músculos proximales o similares, lo que provoca signos de enfermedad compartidos y síntomas inespecíficos, dificultando su diferenciación1-3&nbsp;he aquí algunos ejemplos:
<ul>
 <li>Distrofia muscular de Becker4</li>
 <li>Enfermedad de Pompe1</li>
 <li>Miastenia grave5</li>
 <li>Polimiositis6</li>
 <li>Distrofia muscular de cinturas7</li>
 <li>Distrofia muscular facioescapulohumeral8</li>
 <li>Distrofia muscular de Duchenne9,10</li>
</ul>
Los síntomas sutiles e inconexos de tu paciente pueden ser señales de aviso tempranas de que tiene una enfermedad muscular proximal rara, cuyo inicio puede producirse desde la infancia hasta la edad adulta.1
<ul>
 <li>Cefaleas matutinas1&nbsp;</li>
 <li>Fatiga1</li>
 <li>Tropezar, caerse y dificultades para caminar1</li>
 <li>Dificultades para tragar11</li>
 <li>Dificultad para respirar11</li>
 <li>Trastornos de la marcha11</li>
 <li>Debilidad muscular11</li>
</ul>

<h2>Acorta los retrasos en el diagnóstico derivando de inmediato a tu paciente con sospecha de enfermedad muscular proximal al especialista adecuado2</h2>
Los diagnósticos tardíos son habituales y un paciente con una enfermedad de los músculos proximales puede tardar&nbsp;10 años&nbsp;en recibir un diagnóstico correcto.2,12,13
<ul>
 <li>Los diagnósticos tardíos o incorrectos hacen que un&nbsp;tratamiento&nbsp;sea menos efectivo1,2,13</li>
 <li>Sin un diagnóstico, los pacientes carecen de&nbsp;pronóstico&nbsp;y claridad para el futuro, lo que causa estrés y confusión1,11</li>
 <li>Los pacientes a menudo ven a&nbsp;varios médicos&nbsp;antes de dar con el especialista adecuado, provocando retrasos en el diagnóstico, lo que puede evitarse si derivas a tu paciente al&nbsp;especialista adecuado2,13</li>
</ul>

<h2>Solicite la visita de un especialista</h2>
Pulse el siguiente botón para solicitar que un especialista se ponga en contacto con usted para guiarle en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares.

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Consulta lo &uacute;ltimo sobre la Enfermedad de Pompe con nuestra selecci&oacute;n de art&iacute;culos, recursos y otros materiales de inter&eacute;s.

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Los síntomas de tu paciente pueden indicar que tiene una enfermedad muscular que necesita atención temprana.

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<h2>Guías para el tratamiento</h2>
Guías clínicas para el manejo de la enfermedad de Pompe

Miguel A. Barba-Romero, et al. 2012, Revista de Neurolog&iacute;a

Eduardo Guti&eacute;rrez-Rivas, et al. 2015, Revista de Neurolog&iacute;a

Samuel I. Pascual-Pascual, et al. 2016, Revista de Neurolog&iacute;a

A. T. van der Ploeg, et al. 2017, Revista Europea de Neurolog&iacute;a 
&nbsp;

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico.

Guías clínicas para el manejo de la enfermedad de Pompe

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Recursos de Enfermedades Raras

El dosier de MenQuadfi® 2024 aborda la situación actual de la enfermedad meningocócica invasiva (EMI) en España, destacando los avances en vacunación y las implicaciones para la salud pública. La incidencia de EMI ha experimentado fluctuaciones, con un descenso significativo durante la pandemia de COVID-19. 
 Actualmente, se estudian nuevas aplicaciones para lactantes menores de 12 meses, consolidando su papel clave en la prevención de la EMI.

OTHER-VACCINES-TOPICS

<h2>Contenido mínimo MenQuadfi®</h2>

PRESENTACIÓN, PRECIO Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN:&nbsp; 
 MenQuadfi® solución inyectable, envase de 1 vial de 0,5 ml (CN 729825.0); PVP: 52,54 €, PVP IVA: 54,64 €. Financiado por el SNS sin cupón precinto. La dispensación se realizará en el ámbito del SNS exclusivamente por los Servicios de Farmacia o Centros Sanitarios autorizados del SNS. 
 MenQuadfi® solución inyectable, envase de 5 viales de 0,5 ml (CN 732101.9); PVP:&nbsp;&nbsp;220,91 €, PVP IVA: 229,75 €. No financiado por el SNS.
<a href="https://cima.aemps.es/cima/publico/detalle.html?nregistro=1201483001" target="_blank">Ver ficha técnica Menquadfi® Presentación 1 vial</a>
<a href="https://cima.aemps.es/cima/publico/detalle.html?nregistro=1201483002" target="_blank">Ver ficha técnica Menquadfi® Presentación 5 viales</a>

Este dosier aborda la enfermedad meningocócica invasiva (EMI) y la vacuna MenQuadfi® en España

Dosier de MenQuadfi

<h2>Herramientas de apoyo para el diagnóstico clínico de la PTTa</h2>
El Plasmic Score y el French Score pueden utilizarse para predecir la deficiencia de ADAMTS13.&nbsp;1
Ambos scores se basan en parámetros de laboratorio como el recuento de plaquetas o el nivel de creatinina.&nbsp;2

<h2>PLASMIC Score&nbsp;1</h2>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:500px;">
 <tbody>
 <tr>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Parámetro</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Puntuación</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Recuento de plaquetas &lt;30 x 109&nbsp;/L</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Nivel de creatinina sérica &lt;2.0 mg/dL</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>
 Evidencia de hemólisis*:
 Bilirrubina indirecta &gt;2,0 mg/dL o recuento de reticulocitos &gt; 
 2,5 % o haptoglobina indetectable</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Sin cáncer activo en el año anterior*</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Sin historial de transplante de órgano sólido o células madre</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>INR &lt;1.5*</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>MCV &lt;90 fL (&lt;9.0 x 10-14/L) †</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:500px;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>&nbsp;</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Puntuación PLASMIC score</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Probabilidad deficiencia ADAMTS13</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Riesgo bajo</td>
 <td>0 – 4</td>
 <td>0% al 4%</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Riesgo intermedio</td>
 <td>5</td>
 <td>5% al 24%</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Riesgo alto</td>
 <td>6 – 7</td>
 <td>62% al 82%</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<h2>French Score1</h2>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:500px;">
 <tbody>
 <tr>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Parámetro</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Puntuación</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Recuento de plaquetas &lt;30 x 109&nbsp;/L</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Nivel de creatinina sérica &lt;2.25 mg/dL</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:500px;">
 <tbody>
 <tr>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Puntuación French score</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Probabilidad deficiencia ADAMTS13</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>0</td>
 <td>2%</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>1</td>
 <td>70%</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>2</td>
 <td>94%</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<h3 style="text-align: center;">Estas puntuaciones no reemplazan el diagnóstico de PTT, que se basa en la actividad de ADAMTS13 y los anticuerpos anti-ADAMTS13.&nbsp;2</h3>

ACQUIRED-THROMBOTIC-THROMBOCYTOPENIA-PURPURA-ATTP

RARE-BLOOD-DISORDERS

Cada elemento está asociado con un punto (+1).
* El French Score considera pacientes con un síndrome de microangiopatía trombótica (que incluye hemólisis con esquistocitos en la definición) y asume que no hay antecedentes o evidencia clínica de cáncer asociado, trasplante o coagulopatía intravascular diseminada, por lo que estos ítems son intrínsecos a la puntuación.&nbsp;1
†MCV no se incorporó en el French Score.&nbsp;1
‡Los resultados corresponden a los de la cohorte de derivación y a los de una validación por (French Score) la técnica de remuestreo bootstrap (validación interna) o (Plasmic Score) diferentes muestras de pacientes de la misma institución (validación interna) o de una institución diferente (validación externa).&nbsp;1

Consulta lo &uacute;ltimo sobre la P&uacute;rpura Trombocitop&eacute;nica Tromb&oacute;tica (PTT) con nuestra selecci&oacute;n de art&iacute;culos, recursos y otros materiales de inter&eacute;s.

&nbsp;

Actualidad científica sobre la PTT

El Plasmic Score y el French Score pueden utilizarse para predecir la deficiencia de ADAMTS13.

Scores: Herramientas de apoyo para el diagnóstico

Paciente 44 años

Paciente 27 años

Las pacientes Yaiza Sanchez de 44 años y Aurora Jiménez de 27 años, cuentan su experiencia viviendo con Púrpura trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), cómo vivieron sus primeros brotes, cuáles fueron sus primeros síntomas y las características de esta enfermedad autoinmune.

Consulta lo &uacute;ltimo sobre la P&uacute;rpura Trombocitop&eacute;nica Tromb&oacute;tica (PTT) con nuestra selecci&oacute;n de art&iacute;culos, recursos y otros materiales de inter&eacute;s.

Experiencias de pacientes con PTTa

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