<h2>Indíquenos sus datos para solicitar el Test DBS:</h2>

<h2>Es difícil diagnosticar correctamente una enfermedad de los músculos proximales a partir de observaciones y exámenes físicos.</h2>
Las enfermedades musculares son difíciles de diferenciar ya que afectan a músculos proximales iguales o similares, generando síntomas compartidos y signos de enfermedad inespecíficos.1-3
<ul>
 <li>Los signos y síntomas compartidos pueden dificultar la diferenciación entre enfermedades de los músculos proximales en los exámenes físicos1-3</li>
 <li>Las biopsias de músculo pueden no ser concluyentes y puede que no muestren de forma sistemática una expresión de proteína característica indicativa de diferentes enfermedades de los músculos proximales4</li>
 <li>Muchas enfermedades de los músculos proximales cursan con un aumento del nivel de creatina quinasa (CK), cuyos valores característicos se superponen y pueden ser extremadamente variables1,4</li>
</ul>

<h2>El uso de simples pruebas diagnósticas desde el inicio, puede reducir retrasos y ayudarte a conseguir un diagnóstico más temprano</h2>
<h3>Test de gota de sangre seca (DBS)</h3>
Algunas enfermedades de los músculos proximales pueden diagnosticarse mediante un test de gota de sangre seca, que es simple y mínimamente invasivo.9
<ul>
 <li>La enfermedad de Pompe se puede diagnosticar con una prueba de α-glucosidasa ácida en sangre, que es rápida y fiable.10&nbsp;Para el análisis de sangre se puede usar sangre entera o una muestra de gota de sangre seca, y esta es la prueba óptima para confirmar o descartar un diagnóstico de enfermedad de Pompe.4</li>
</ul>
Los tests de gota de sangre seca son procedimientos sencillos y de bajo coste que se pueden usar desde el principio para confirmar o descartar el diagnóstico de algunas enfermedades de los músculos proximales.9
Puedes solicitar gratuitamente&nbsp;Kits de Tarjetas de Gota Seca DBS y sobres para el envío de la muestra&nbsp;a través de la plataforma&nbsp;LisoPlus. Además,&nbsp;LisoPlus te permitirá llevar el control y la gestión&nbsp;de la muestra enviada al laboratorio y visualizar&nbsp;en todo momento&nbsp;en qué fase y lugar del proceso se encuentra. Una vez que la muestra esté analizada, podrás acceder a los resultados.

<h3>Definición de análisis de sangre</h3>
Los análisis de sangre se utilizan habitualmente para evaluar los niveles de CK, que aumentan en varias enfermedades neuromusculares ,neuromusculares, pero existen análisis de sangre específicos para algunas enfermedades proximales que pueden ayudar a diferenciarlas de otras.1,4
<ul>
 <li>Se puede usar un análisis de sangre que detecta anticuerpos anormales para diagnosticar aproximadamente al 80% de los pacientes con miastenia grave, que dan positivo por niveles elevados de anticuerpos del receptor de acetilcolina (AChR)11,12</li>
</ul>
El análisis de sangre es un tipo de prueba de diagnóstico bien establecido y fácil de incorporar al diagnóstico de las enfermedades de los músculos proximales.

<h3>Pruebas genéticas</h3>
Aunque todavía no se ha establecido el espectro de mutaciones genéticas causantes de muchas enfermedades neuromusculares, se pueden utilizar pruebas genéticas para diagnosticar varias enfermedades de los músculos proximales.
<ul>
 <li>Aproximadamente el 70% de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker presentan deleciones o duplicaciones en el gen de la DMD que se pueden identificar y diagnosticar mediante el método de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA)13</li>
 <li>Alrededor del 95% de los pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral presentan el tipo 1 de la enfermedad, que se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas comerciales para identificar la pérdida de elementos repetidos del ADN (D4Z4) ubicados dentro de la región 4q35 del cromosoma 414,15</li>
</ul>
Las pruebas genéticas pueden acortar el tiempo que se tarda en obtener el diagnóstico y prevenir diagnósticos erróneos de enfermedades de los músculos proximales.16 
 &nbsp;

<h3>¿Te ha resultado útil esta información para ayudarte a lograr un diagnóstico diferencial temprano?</h3>
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<h2>Las enfermedades musculares a menudo se confunden entre sí, ya que afectan a los mismos músculos proximales o similares1-3</h2>
Ciertas enfermedades de los músculos proximales afectan a los mismos músculos proximales o similares, lo que provoca signos de enfermedad compartidos y síntomas inespecíficos, dificultando su diferenciación1-3&nbsp;he aquí algunos ejemplos:
<ul>
 <li>Distrofia muscular de Becker4</li>
 <li>Enfermedad de Pompe1</li>
 <li>Miastenia grave5</li>
 <li>Polimiositis6</li>
 <li>Distrofia muscular de cinturas7</li>
 <li>Distrofia muscular facioescapulohumeral8</li>
 <li>Distrofia muscular de Duchenne9,10</li>
</ul>
Los síntomas sutiles e inconexos de tu paciente pueden ser señales de aviso tempranas de que tiene una enfermedad muscular proximal rara, cuyo inicio puede producirse desde la infancia hasta la edad adulta.1
<ul>
 <li>Cefaleas matutinas1&nbsp;</li>
 <li>Fatiga1</li>
 <li>Tropezar, caerse y dificultades para caminar1</li>
 <li>Dificultades para tragar11</li>
 <li>Dificultad para respirar11</li>
 <li>Trastornos de la marcha11</li>
 <li>Debilidad muscular11</li>
</ul>

<h2>Acorta los retrasos en el diagnóstico derivando de inmediato a tu paciente con sospecha de enfermedad muscular proximal al especialista adecuado2</h2>
Los diagnósticos tardíos son habituales y un paciente con una enfermedad de los músculos proximales puede tardar&nbsp;10 años&nbsp;en recibir un diagnóstico correcto.2,12,13
<ul>
 <li>Los diagnósticos tardíos o incorrectos hacen que un&nbsp;tratamiento&nbsp;sea menos efectivo1,2,13</li>
 <li>Sin un diagnóstico, los pacientes carecen de&nbsp;pronóstico&nbsp;y claridad para el futuro, lo que causa estrés y confusión1,11</li>
 <li>Los pacientes a menudo ven a&nbsp;varios médicos&nbsp;antes de dar con el especialista adecuado, provocando retrasos en el diagnóstico, lo que puede evitarse si derivas a tu paciente al&nbsp;especialista adecuado2,13</li>
</ul>

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<h2>Guías para el tratamiento</h2>
Guías clínicas para el manejo de la enfermedad de Pompe

Miguel A. Barba-Romero, et al. 2012, Revista de Neurolog&iacute;a

Eduardo Guti&eacute;rrez-Rivas, et al. 2015, Revista de Neurolog&iacute;a

Samuel I. Pascual-Pascual, et al. 2016, Revista de Neurolog&iacute;a

A. T. van der Ploeg, et al. 2017, Revista Europea de Neurolog&iacute;a 
&nbsp;

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico.

Guías clínicas para el manejo de la enfermedad de Pompe

El dosier de MenQuadfi® 2024 aborda la situación actual de la enfermedad meningocócica invasiva (EMI) en España, destacando los avances en vacunación y las implicaciones para la salud pública. La incidencia de EMI ha experimentado fluctuaciones, con un descenso significativo durante la pandemia de COVID-19. 
 Actualmente, se estudian nuevas aplicaciones para lactantes menores de 12 meses, consolidando su papel clave en la prevención de la EMI.

OTHER-VACCINES-TOPICS

<h2>Contenido mínimo MenQuadfi®</h2>

PRESENTACIÓN, PRECIO Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN:&nbsp; 
 MenQuadfi® solución inyectable, envase de 1 vial de 0,5 ml (CN 729825.0); PVP: 52,54 €, PVP IVA: 54,64 €. Financiado por el SNS sin cupón precinto. La dispensación se realizará en el ámbito del SNS exclusivamente por los Servicios de Farmacia o Centros Sanitarios autorizados del SNS. 
 MenQuadfi® solución inyectable, envase de 5 viales de 0,5 ml (CN 732101.9); PVP:&nbsp;&nbsp;220,91 €, PVP IVA: 229,75 €. No financiado por el SNS.
<a href="https://cima.aemps.es/cima/publico/detalle.html?nregistro=1201483001" target="_blank">Ver ficha técnica Menquadfi® Presentación 1 vial</a>
<a href="https://cima.aemps.es/cima/publico/detalle.html?nregistro=1201483002" target="_blank">Ver ficha técnica Menquadfi® Presentación 5 viales</a>

Este dosier aborda la enfermedad meningocócica invasiva (EMI) y la vacuna MenQuadfi® en España

Dosier de MenQuadfi

<h2>Herramientas de apoyo para el diagnóstico clínico de la PTTa</h2>
El Plasmic Score y el French Score pueden utilizarse para predecir la deficiencia de ADAMTS13.&nbsp;1
Ambos scores se basan en parámetros de laboratorio como el recuento de plaquetas o el nivel de creatinina.&nbsp;2

<h2>PLASMIC Score&nbsp;1</h2>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:500px;">
 <tbody>
 <tr>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Parámetro</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Puntuación</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Recuento de plaquetas &lt;30 x 109&nbsp;/L</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Nivel de creatinina sérica &lt;2.0 mg/dL</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>
 Evidencia de hemólisis*:
 Bilirrubina indirecta &gt;2,0 mg/dL o recuento de reticulocitos &gt; 
 2,5 % o haptoglobina indetectable</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Sin cáncer activo en el año anterior*</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Sin historial de transplante de órgano sólido o células madre</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>INR &lt;1.5*</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>MCV &lt;90 fL (&lt;9.0 x 10-14/L) †</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:500px;">
 <tbody>
 <tr>
 <td>&nbsp;</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Puntuación PLASMIC score</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Probabilidad deficiencia ADAMTS13</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Riesgo bajo</td>
 <td>0 – 4</td>
 <td>0% al 4%</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Riesgo intermedio</td>
 <td>5</td>
 <td>5% al 24%</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Riesgo alto</td>
 <td>6 – 7</td>
 <td>62% al 82%</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<h2>French Score1</h2>
<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:500px;">
 <tbody>
 <tr>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Parámetro</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Puntuación</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Recuento de plaquetas &lt;30 x 109&nbsp;/L</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Nivel de creatinina sérica &lt;2.25 mg/dL</td>
 <td>+1</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:500px;">
 <tbody>
 <tr>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Puntuación French score</td>
 <td style="background-color: rgb(245, 245, 245);">Probabilidad deficiencia ADAMTS13</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>0</td>
 <td>2%</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>1</td>
 <td>70%</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>2</td>
 <td>94%</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>

<h3 style="text-align: center;">Estas puntuaciones no reemplazan el diagnóstico de PTT, que se basa en la actividad de ADAMTS13 y los anticuerpos anti-ADAMTS13.&nbsp;2</h3>

ACQUIRED-THROMBOTIC-THROMBOCYTOPENIA-PURPURA-ATTP

RARE-BLOOD-DISORDERS

Cada elemento está asociado con un punto (+1).
* El French Score considera pacientes con un síndrome de microangiopatía trombótica (que incluye hemólisis con esquistocitos en la definición) y asume que no hay antecedentes o evidencia clínica de cáncer asociado, trasplante o coagulopatía intravascular diseminada, por lo que estos ítems son intrínsecos a la puntuación.&nbsp;1
†MCV no se incorporó en el French Score.&nbsp;1
‡Los resultados corresponden a los de la cohorte de derivación y a los de una validación por (French Score) la técnica de remuestreo bootstrap (validación interna) o (Plasmic Score) diferentes muestras de pacientes de la misma institución (validación interna) o de una institución diferente (validación externa).&nbsp;1

Consulta lo &uacute;ltimo sobre la P&uacute;rpura Trombocitop&eacute;nica Tromb&oacute;tica (PTT) con nuestra selecci&oacute;n de art&iacute;culos, recursos y otros materiales de inter&eacute;s.

&nbsp;

Actualidad científica sobre la PTT

El Plasmic Score y el French Score pueden utilizarse para predecir la deficiencia de ADAMTS13.

Scores: Herramientas de apoyo para el diagnóstico

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