- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 19 jun 2025
1 min
Gaucher: Presentación Clínica y diagnóstico
¿Paciente con esplenomegalia, trombopenia y fatiga? No lo descartes: puede ser Gaucher.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 se presenta con síntomas inespecíficos1. Entre los mas frecuentes:
- agrandamiento del bazo
- tendencia a los hematomas
- fatiga persistente y dolor óseo1
El diagnóstico se confirma con un test enzimático de β-glucosidasa ácida1. No esperes al daño óseo para sospecharlo1.
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Referencias
- Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020.
MAT-ES-2501941 v1 Junio 2025