Cribado poblacional, diagnóstico precoz y nuevas estrategias terapéuticas en DT1

Durante los simposios internacionales “A New Dawn in TD1” ¹ y “BR1DGE Talks: Beyond a Blueprint” ², celebrados en el marco del congreso EASD el pasado mes de septiembre en Viena, expertos de referencia abordaron los últimos avances en cribado poblacional, diagnóstico precoz y estrategias terapéuticas emergentes para la diabetes tipo 1 autoinmune (DT1). 

Bajo la moderación de Sabine Hofer y Alice Cheng, las sesiones pusieron el foco en la necesidad de transformar el abordaje clínico de la DT1 desde sus fases más tempranas, con el objetivo de mejorar los resultados en salud y reducir el impacto de la enfermedad a largo plazo.

Cribado en población general: una nueva prioridad

La Dra. Anastasia Albanese-O’Neill abrió el simposio destacando que aproximadamente el 90% de los casos de DT1 se producen en personas sin antecedentes familiares, lo que refuerza la necesidad de implementar programas de cribado en población general. La detección temprana permite reducir el riesgo de cetoacidosis diabética (CAD), disminuir la carga de complicaciones a lo largo de la vida y ofrecer a las familias una oportunidad para prepararse mediante educación y estrategias de manejo.

Entre los beneficios adicionales del diagnóstico precoz se encuentran la reducción de los niveles de HbA1c en estadio 3, menor necesidad de insulina, disminución de la cetonuria y una menor carga psicosocial. No obstante, la integración de estos programas en los sistemas sanitarios actuales presenta barreras como la cobertura limitada, la falta de recursos estructurales, el coste del cribado y la incertidumbre de algunos profesionales sanitarios sobre sus beneficios.

La Dra. Albanese-O’Neill subrayó que el avance sostenible en la detección precoz requiere flujos de trabajo optimizados, inversión en infraestructuras sanitarias, formación específica y el uso oportuno de inmunoterapias emergentes. También destacó el papel de los equipos multidisciplinares y recursos como las plataformas de Breakthrough TD1, INNODIA y BR1DGE, así como la necesidad de formar tanto a profesionales como a familiares en el manejo de la DT1.

Señales perdidas: cuando la DT1 no se reconoce

La Dra. Carmella Evans-Molina abordó el problema del diagnóstico erróneo en adultos, señalando que el 62% de los nuevos casos de DT1 se diagnostican en personas mayores de 20 años, y que hasta un 40% de estos adultos son inicialmente clasificados como pacientes con diabetes tipo 2. Esta confusión puede retrasar el tratamiento adecuado y aumentar el riesgo de complicaciones como la CAD.

Explicó que no existe un único rasgo clínico que permita identificar con certeza la DT1, por lo que es necesario considerar múltiples factores como antecedentes de enfermedades autoinmunes, índice de masa corporal, niveles elevados de HbA1c y respuesta al tratamiento típico de la diabetes tipo 2. Las pruebas de péptido C y la detección de autoanticuerpos son herramientas clave para diferenciar entre tipos de diabetes cuando la presentación clínica es ambigua.

El Dr. Amir Tirosh presentó un caso clínico y explicó el uso de los criterios AABBCC para el diagnóstico adecuado de la DT1. También analizó si la diabetes gestacional (GDM) puede ser un factor de riesgo para DT1, concluyendo que aproximadamente el 6% de las mujeres con GDM progresan a DT1, especialmente aquellas que requirieron insulina durante el embarazo. Subrayó la importancia de mejorar las estrategias diagnósticas y aumentar la concienciación para reducir los errores de clasificación.

Más allá del diagnóstico: nuevas estrategias terapéuticas

El Prof. Colin Dayan presentó los beneficios de preservar la función de las células beta en pacientes con DT1, lo que se traduce en mayor tiempo en rango glucémico (TIR), menor necesidad de insulina y reducción del riesgo de complicaciones como retinopatía y nefropatía.

Durante su intervención, repasó el mecanismo de acción y los resultados de distintas terapias en investigación para los estadios 2 y 3 de la enfermedad, y concluyó que el futuro del tratamiento de la DT1 se orienta hacia la preservación de las células beta mediante intervenciones tempranas, más allá del enfoque tradicional basado exclusivamente en la terapia con insulina.

Implementación práctica del cribado poblacional

Los profesores Ezio Bonifacio y Francesco Giorgino compartieron su experiencia en la puesta en marcha de programas de cribado en distintos sistemas sanitarios. Bonifacio, con más de 40 años de trayectoria en Reino Unido, Italia y Alemania, destacó que la presencia de dos de los cuatro autoanticuerpos conocidos indica una alta probabilidad de desarrollar DT1. Subrayó la importancia de involucrar a pediatras y demostrar el beneficio clínico del cribado más allá del ámbito investigativo.

Respecto al cribado en adultos, señaló los desafíos específicos: menor presencia de autoanticuerpos, progresión más lenta de la enfermedad y la dificultad de diferenciarla de la diabetes tipo 2. Identificó como grupos de alto riesgo a los familiares de pacientes con DT1 y a personas con otras enfermedades autoinmunes, aunque recordó que el 90% de los casos se producen sin antecedentes familiares.

Por su parte, el Prof. Giorgino destacó la necesidad de una mayor coordinación entre endocrinólogos pediátricos y de adultos, así como entre sociedades científicas, para establecer protocolos comunes y programas educativos conjuntos. Mencionó la ley aprobada en Italia en 2023 que establece el cribado universal en población pediátrica en cuatro regiones, con planes de expansión nacional, con el objetivo principal de prevenir la CAD en casos no diagnosticados.

Giorgino también presentó datos recientes que muestran que los adultos positivos para un solo autoanticuerpo que desarrollan disglucemia progresan a diabetes clínica al mismo ritmo que los niños positivos, lo que refuerza la importancia del cribado precoz en todas las edades.