Artículos

Genética y epidemiología de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades de depósito lisosomal más comunes, junto con la enfermedad de Fabry^1,2

Monitorización farmacológica terapéutica de la globulina antitimocítica en el TCH

Diagnóstico en enfermedad de Pompe

Conoce como diagnosticar la enfermedad de Pompe

Diagnóstico diferencial en la Enfermedad de Pompe

Conoce las herramientas para un diagnóstico precoz de la Enfermedad de Pompe

Aspectos neumológicos de la Enfermedad de Pompe

Importancia de la evaluación neumológica en pacientes con enfermedades neuromusculares

Enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD)

¿Cómo diagnosticamos a los pacientes?

Aproximación al diagnóstico de la enfermedad de Pompe

Fisiopatología de la enfermedad; Fenotipos; signos y síntomas y principales grupos de población de riesgo.

Diagnóstico de laboratorio de la Enfermedad de Pompe

Detalles en el diagnóstico de la enfermedad de Pompe desde una perspectiva de laboratorio

Bases de Genética en la práctica clínica

Claves genéticas de la enfermedad de Pompe: perspectivas desde la Unidad de Enfermedades Neuromusculares