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Algunos trastornos hereditarios pueden causar disfunción del sistema nervioso autónomo, resultando en síntomas como hiperhidrosis y trastornos de la regulación de la temperatura corporal. Sin embargo, la presencia de otros hallazgos característicos de Fabry, como los angioqueratomas y la hipertrofia ventricular izquierda, puede ayudar a distinguir la enfermedad.

La PAF es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por la acumulación de proteínas amiloides en los nervios periféricos, lo que conduce a una neuropatía progresiva y sistémica. Ambas enfermedades pueden presentar neuropatía periférica con dolor, parestesias y disfunción autonómica. Sin embargo, La PAF no suele asociarse con angioqueratomas o hipertrofia ventricular izquierda, que son hallazgos característicos de la enfermedad de Fabry.

La Enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco común que puede causar una variedad de síntomas, que incluyen problemas cardíacos y daño renal presentes en nuestro paciente.

Un enfoque integral de manejo que incluya el tratamiento del dolor, la monitorización de la función neurológica y la prevención de complicaciones es fundamental en el cuidado de pacientes con enfermedad de Fabry.