El papel de la telemedicina en el abordaje de las enfermedades raras

La teleconsulta y la telemonitorización podrían ser claves para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras

Desde su aparición, la telemedicina ha sido esencial en el progreso y desarrollo de la atención sanitaria; ahora también podría serlo en el ámbito de las conocidas como enfermedades raras.

Esta nueva forma de hacer salud brinda la oportunidad de¹:

• Facilitar el acceso a asistencia médica profesional.
• Mejorar los procedimientos de seguimiento y control de los pacientes.
• Ampliar las vías de investigación sobre estas patologías.

Bajo este prisma, se están desarrollando innovadores proyectos clínicos que buscan crear opciones más efectivas para su prevención, diagnóstico y tratamiento, repercutiendo positivamente en la salud y la calidad de vida de las personas que conviven con ellas ² .

En este artículo te contamos algunos de los más recientes.

¿Qué es la telemedicina y cómo puede ayudar a las personas con enfermedades raras?

La telemedicina consiste en la aplicación de las tecnologías de la información y la comunicación -TICs- para facilitar el intercambio y la transmisión de datos médicos, útiles y de valor ^1,3 .

Es una de las principales ramas de la salud digital y, gracias a ella, se establece una manera más óptima de recopilar y acceder a información importante en el abordaje de determinadas patologías, como las enfermedades raras. Y es que, actualmente, el manejo de estas enfermedades supone un verdadero reto a nivel sanitario.

A pesar de ser consideradas como enfermedades “poco frecuentes”, afectan a más de 36 millones de personas en toda Europa, lo que las convierte en un problema de salud pública³ . Sin embargo, existen numerosos desafíos en cuanto a su diagnóstico y tratamiento.

Su sintomatología suele ser difícil de identificar y son pocas las opciones terapéuticas disponibles³. Todo ello repercute directamente en el pronóstico de los pacientes, que ven mermada su salud sin poder hacer nada al respecto.

Para hacer frente a esta situación, se está investigando qué impacto podría tener la telemedicina en el campo de las enfermedades raras, dando lugar al desarrollo de proyectos con resultados muy prometedores.

Aplicación de la telemedicina en las enfermedades raras

En atención a sus características, funcionalidades y utilidades, se distinguen diferentes tipos de telemedicina. Entre los que disponen de un mayor potencial en el ámbito de las enfermedades raras, destacan la teleconsulta, la teleasistencia y la telemonitorización.

Teleconsultas en un centro de referencia de enfermedades raras

Los centros de referencia de enfermedades raras desempeñan un papel fundamental en el manejo de este tipo de patologías. Disponen de un amplio conocimiento sobre ellas, lo que les permite ofrecer un diagnóstico certero y mejores opciones terapéuticas³. Además, cumplen con una misión de investigación clínica esencial, contribuyendo a la creación de tratamientos más eficaces³. Pero, al mismo tiempo, deben lidiar con muchos obstáculos que dificultan su labor, como por ejemplo³ :

• Colaborar con especialistas internacionales.
• Atender a pacientes situados en diferentes partes del mundo.
• Realizar visitas de seguimiento de manera frecuente.

Con los métodos tradicionales de comunicación, efectuar todas estas tareas de manera optimizada, resulta muy complejo. Por ello, un centro de referencia de enfermedades raras francés ha desarrollado un innovador proyecto para determinar si la telemedicina y, en particular, la teleconsulta, podría ayudar a resolver estas limitaciones³.

Según este proyecto, la implementación de la telemedicina permitiría brindar una atención más rápida y directa, mejorando la satisfacción y el pronóstico de los pacientes³. Asimismo, su uso en los ensayos clínicos acabaría con las barreras físicas y geográficas, reduciendo costes y obteniendo resultados más representativos³.

Sistema de telemonitorización para el abordaje de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una de las enfermedades raras de origen hereditario más frecuentes entre la población caucásica⁴. Esta afecta gravemente a las vías respiratorias, al igual que otras enfermedades crónicas, como el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica -EPOC⁴.

La técnica principal empleada para su diagnóstico y seguimiento es la espirometría: una prueba que estudia la función pulmonar mediante el análisis de la magnitud absoluta de los volúmenes pulmonares y la rapidez con que se movilizan⁴.

Generalmente, se lleva a cabo de manera presencial, ya sea en los centros de atención primaria, o en la consulta de un especialista⁴ . Sin embargo, al tratarse de una enfermedad crónica, este hecho puede ocasionar un grave perjuicio para el paciente, debiendo desplazarse de manera contínua con todo lo que ello supone -costes económicos e impacto en su día a día-. Pero, con la aplicación de la telemedicina, se abre un nuevo camino.

Gracias a los nuevos sistemas telemáticos, se podría realizar esta prueba a través de espirómetros portátiles, los cuales se conectarían a un dispositivo con conexión a internet (smartphone u ordenador) para transmitir los datos de manera automática⁴.

El estudio “Telemonitorización de la función pulmonar a través de la espirometría autoadministrada en pacientes con asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica o fibrosis quística” ha puesto en marcha esta hipótesis, arrojando resultados muy positivos⁴.

En atención al mismo, la espirometría telemática autoadministrada dispone de una eficacia equivalente a la convencional, con la diferencia de que, además, permite detectar las exacerbaciones pulmonares de forma más precoz, incidiendo positivamente en algunos aspectos específicos de la calidad de vida de los pacientes⁴.

Red telemática de atención a pacientes pediátricos

Uno de los principales problemas con los que deben lidiar las personas con enfermedades raras y sus familias es la falta de apoyo e información. Esta incertidumbre es aún mayor si se trata de pacientes pediátricos.

Con el objetivo de mejorar la atención brindada en tales supuestos, el Hospital Sant Joan de Déu ha lanzado un nuevo proyecto para crear una red de centros sanitarios de Cataluña, España y Europa, conectados mediante sistemas telemáticos⁵.

A través del desarrollo de diferentes plataformas, se pretende abordar cuestiones esenciales para promover el avance de los diagnósticos, tratamientos e investigaciones de este tipo de patologías. Con ello, se busca facilitar el acceso a una asistencia especializada, mejorar la estrategia en investigación y eliminar barreras económicas, físicas y geográficas⁵.

La telemedicina puede cambiar el panorama actual de las enfermedades raras

La telemedicina ya ha demostrado sus numerosos beneficios en el ámbito de la salud. Ahora ha llegado el turno de extrapolar todas sus capacidades al abordaje de las enfermedades raras. Sin duda, de todos los proyectos analizados, se puede extraer una conclusión clara, y es que la telemedicina podría mejorar el panorama clínico/médico de las enfermedades raras en un futuro muy próximo.