¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fabry?
Descubre cómo llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry
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Enfermedad de Fabry: Guía y recursos 360º
Explora los aspectos clave de la enfermedad de Fabry: epidemiología, síntomas clínicos, diagnóstico, seguimiento con biomarcadores y acceso a formación especializada.
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Las enfermedades raras de depósito lisosomal son trastornos genéticamente determinados que se originan como consecuencia de alteraciones en la síntesis o función de una enzima (hidrolasa) lisosomal, o bien de una proteína necesaria para la biogénesis o el normal funcionamiento de los lisosomas. Conoce más cerca las enfermedades de depósito lisosomal.
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accelRare: acelerando el diagnóstico en enfermedades raras
Herramienta gratuita con inteligencia artificial que ayuda a detectar enfermedades raras y derivar al centro experto en sólo 5 minutos.
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Solicite un Test de Gota de Sangre Seca (test DBS)
Para solicitar una tarjeta de Gota de Sangre Seca (DBS) haz click en el siguiente botón
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Libro de enfermedades minoritarias
Manual digital para profesionales sanitarios para mejorar el manejo de las patologías poco frecuentes
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Simposio Sanofi AEP 2026: pediatra, pieza clave en enfermedades raras
Una mirada experta sobre el diagnóstico precoz de enfermedades raras en pediatría
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Congresos en Enfermedades Raras 2026
Calendario de los principales congresos y eventos científicos en enfermedades raras de 2026.
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Webinarios | EIM (Errores Innatos del metabolismo)
Accede al ciclo de webinarios en Errores Innatos del Metabolismo. Avalado por AECOM y SSEIM.
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Rare Diseases University
En la plataforma encontrarás contenido formativo sobre Enfermedad de Fabry, Gaucher, ASMD, y en el futuro, MPS I.
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