- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 21 mar 2024
ASMD
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¿Qué es ASMD?
- El ASMD (déficit de esfingomielinasa ácida, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética grave, progresiva, multiorgánica y potencialmente mortal que afecta a pacientes pediátricos y adultos1.
- En las personas con ASMD, la actividad de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM) es menor de lo normal1.
- La disfunción hepática es una de las principales causas de mortalidad en los pacientes con ASMD2.
- El papel de hepatólogos y gastroenterólogos son clave en el diagnóstico de ASMD.
Fisiopatología
En ASMD, el déficit de esfingomielinasa ácida provoca la acumulación de esfingomielina en todas las células del organismo1.
Imágenes cedidas por cortesía del Dr. Jesús Villarubia (Servicio de hematología, Hospital Universitario Ramón y Cajal)
Esta acumulación a lo largo del tiempo causa inflamación y daño tisular, que produce un deterioro multiorgánico progresivo y desencadena2,3,4:
Bazo
> 90% de los pacientes
Aumento del volumen del bazo
Manifestaciones:
- Esplenomegalia
- Dificultad al comer
- Dolor abdominal
Hígado
> 70% de los pacientes
Aumento del volumen del hígado y disfunción hepática
Manifestaciones:
- Hepatomegalia
- Fibrosis y cirrosis
- Hipertensión portal
- Aumento de transaminasas
- Dislipemia
Bazo
> 90% de los pacientes
Aumento del volumen del bazo
Manifestaciones:
- Esplenomegalia
- Dificultad al comer
- Dolor abdominal
Hígado
> 70% de los pacientes
Aumento del volumen del hígado y disfunción hepática
Manifestaciones:
- Hepatomegalia
- Fibrosis y cirrosis
- Hipertensión portal
- Aumento de transaminasas
- Dislipemia
Otras consecuencias1,2,5,6:
Neurológico
Disfunción del SNC
Manifestaciones:
- Ataxia
- Retraso en el desarrollo
- Neuropatía periférica
Vascular
Alteración de los niveles del colesterol y triglicéridos
Manifestaciones:
- Enfermedad arterial coronaria
- ECG anormal
- Enfermedad cardiaca valvular
Neurológico
Disfunción del SNC
Manifestaciones:
- Ataxia
- Retraso en el desarrollo
- Neuropatía periférica
Vascular
Alteración de los niveles del colesterol y triglicéridos
Manifestaciones:
- Enfermedad arterial coronaria
- ECG anormal
- Enfermedad cardiaca valvular
Pulmón
Restricción del volumen de los pulmones y disfunción del intercambio de gases
Manifestaciones:
- Infecciones respiratorias
- Enfermedad pulmonar intersticial > 80% de los pacientes
- Hipertensión pulmonar
- Fatiga crónica
- Disminución capacidad pulmonar
Óseo
Alteraciones a nivel óseo
Manifestaciones:
- Retraso en el crecimiento (principalmente en niños)
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Fracturas patológicas
Pulmón
Restricción del volumen de los pulmones y disfunción del intercambio de gases
Manifestaciones:
- Infecciones respiratorias
- Enfermedad pulmonar intersticial > 80% de los pacientes
- Hipertensión pulmonar
- Fatiga crónica
- Disminución capacidad pulmonar
Óseo
Alteraciones a nivel óseo
Manifestaciones:
- Retraso en el crecimiento (principalmente en niños)
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Fracturas patológicas
Conoce la fisiopatología de la mano del Dr. Villarubia
(Servicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid)
Diagnóstico
¿SOSPECHAS DE ASMD?
- El diagnóstico es fácil de realizar y gratuito.
- Un sencillo test enzimático de gota de sangre seca (DBS) en pacientes con sospecha.
- El diagnóstico de ASMD se basa en la detección de una disminución de la actividad de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM).
SI SOSPECHA
Solicite un Test de Gota de Sangre Seca (test DBS): Indíquenos sus datos y nos pondremos en contacto con usted para enviarle un test de diagnóstico para la enfermedad de ASMD.
Test de gota de sangre seca (DBS)
Conoce el diagnóstico de la mano del Dr. Villarubia
(Servicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid)
Un diagnóstico temprano del ASMD es clave para mejorar las perspectivas del paciente.
Los pacientes con Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) pueden tardar hasta 5 años en ser diagnosticados7.
El diagnóstico del ASMD y manejo de sus síntomas puede ayudar a reducir la incertidumbre de los pacientes, así como mejorar su calidad de vida7,8.
La enfermedad de Gaucher, es también una enfermedad rara de depósito lisosomal que presenta un importante solapamiento clínico con ASMD9.
Las guías de expertos recomiendan realizar el test enzimático en paralelo para la enfermedad de Gaucher y ASMD9.
Entre los pacientes con sospecha de padecer enfermedad de Gaucher, se diagnostica 1 paciente con ASMD por cada 4 diagnosticados con enfermedad de Gaucher10.
Las manifestaciones del ASMD pueden ser similares a las de la enfermedad de Gaucher11,12.
Descarga a continuación la infografía de diferencias y similitudes ASMD/GAUCHER.
MAT-ES-2302734 V1 Octubre 2023
La esplenomegalia y hepatomegalia son habitualmente los primeros signos del ASMD1.
Si identifica alguno de los signos o síntomas comunes, considere pruebas adicionales para el ASMD1.
El diagnóstico temprano del ASMD es fundamental para un correcto manejo de la enfermedad3.
Derive a los pacientes que presenten cualquier combinación de los signos y síntomas más frecuentes.
¿SOSPECHAS DE ASMD?
- El diagnóstico es fácil de realizar y gratuito.
- Un sencillo test enzimático de gota de sangre seca (DBS) en pacientes con sospecha.
- El diagnóstico de ASMD se basa en la detección de una disminución de la actividad de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM).
SI SOSPECHA
Solicite un Test de Gota de Sangre Seca (test DBS): Indíquenos sus datos y nos pondremos en contacto con usted para enviarle un test de diagnóstico para la enfermedad de ASMD.
Test de gota de sangre seca (DBS)
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(Servicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid)
Un diagnóstico temprano del ASMD es clave para mejorar las perspectivas del paciente.
Los pacientes con Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) pueden tardar hasta 5 años en ser diagnosticados7.
El diagnóstico del ASMD y manejo de sus síntomas puede ayudar a reducir la incertidumbre de los pacientes, así como mejorar su calidad de vida7,8.
La enfermedad de Gaucher, es también una enfermedad rara de depósito lisosomal que presenta un importante solapamiento clínico con ASMD9.
Las guías de expertos recomiendan realizar el test enzimático en paralelo para la enfermedad de Gaucher y ASMD9.
Entre los pacientes con sospecha de padecer enfermedad de Gaucher, se diagnostica 1 paciente con ASMD por cada 4 diagnosticados con enfermedad de Gaucher10.
Las manifestaciones del ASMD pueden ser similares a las de la enfermedad de Gaucher11,12.
Descarga a continuación la infografía de diferencias y similitudes ASMD/GAUCHER.
MAT-ES-2302734 V1 Octubre 2023
La esplenomegalia y hepatomegalia son habitualmente los primeros signos del ASMD1.
Si identifica alguno de los signos o síntomas comunes, considere pruebas adicionales para el ASMD1.
El diagnóstico temprano del ASMD es fundamental para un correcto manejo de la enfermedad3.
Derive a los pacientes que presenten cualquier combinación de los signos y síntomas más frecuentes.
VIDEOGUÍA ASMD
Descubre de la mano de nuestra guía virtual, Mielina, las particularidades de la enfermedad.
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Fisiopatología cardinal
Fisiopatología
Orientación hacia el diagnóstico
Diagnóstico
Brújula diagnóstica
Algoritmo Diagnóstico
SOSpecha a la vista
Qué hacer en caso de sospecha
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Referencias
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41
- Cassiman D, Packman S, Bembi B, et al. Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): literature review and report of new cases. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213
- McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974. [p969/table1, p973/col1/h1-3, p973/col2/h1]
- McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349. [p7/h1, p15/table1]
- Pokrzywinski R, Hareendran A, Nalysnyk L, et al. Impact and burden of acid sphingomyelinase deficiency from a patient and caregiver perspective. Sci Rep. 2021;11(1):20972. [p1/h1]
- McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, Schuchman EH, Desnick RJ, Wasserstein MP. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med. 2013;15(8):618-623. [p618/col1/h4, p619/col2/h2-3, p620/table2, p620/col2/h2, p621/col1/h2, p621/col2/h1]
- McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
- Henderson SL, Packman W, Packman S. Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, type B. Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2430-2436.
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1
- Oliva et al., 2023. Importance to include differential diagnostics for acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in patients suspected to have to Gaucher disease. Molecular Genetics and Metabolism 139 (2023) 107563
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41. 5. Lukacs B, Nieves Cobos P, Murko S, et al. Multiplexed testing for Gaucher, Niemann Pick A/B disease and acid lipase deficiency. Poster presented at: 14th Annual WORLD Symposium; February 5-9, 2018, San Diego, CA.
- Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66.
MAT-ES-2302250 V1 Septiembre 2023