Inteligencia artificial aplicada a enfermedades raras

¿Cómo puede ayudar a mejorar sus tasas de diagnóstico?

La inteligencia artificial podría estar a punto de cambiar el panorama actual de las enfermedades raras. Gracias al desarrollo de nuevas tecnologías como el machine learning o el deep learning, se están consiguiendo grandes avances en este ámbito. Sobre todo, en cuanto a la capacidad diagnóstica se refiere.

Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, los pacientes con este tipo de enfermedades pueden tardar en obtener un diagnóstico una media de 4 años¹. Además, en el 20% de los casos, este periodo se alarga hasta los 10 años¹.

Investigadores y científicos de todo el mundo están impulsando novedosos proyectos de eHealth que prometen acabar con esta problemática y, por ende, mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

¿Cuáles son estos nuevos proyectos y cómo pueden contribuir a cambiar el abordaje, manejo y diagnóstico de estas patologías? Te lo contamos a continuación.

La inteligencia artificial como solución para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras

Se denominan enfermedades raras o poco frecuentes a aquellas que disponen de una baja prevalencia². Sin embargo, lo cierto es que este tipo de enfermedades afectan a un 6-8% de la población europea, lo que las convierte en un grave problema de salud pública².

En la actualidad, se reconocen aproximadamente 7.000 tipos distintos de enfermedades raras², pero la heterogeneidad de sus síntomas, unido a su complejidad y falta de conocimiento por parte de los profesionales sanitarios, dificulta muchísimo su diagnóstico².

Este hecho compromete la salud y pronóstico de los pacientes, ya que sin un correcto diagnóstico, no es posible establecer un tratamiento adecuado² . En este sentido, hasta el 29% de las personas con enfermedades raras nunca llega a recibir un tratamiento, y el 31% ha visto cómo su enfermedad se ha agravado¹. Pero la inteligencia artificial ha llegado para ayudarles.

Desde su aparición se han creado numerosos dispositivos, herramientas y sistemas que han impulsado la investigación, diagnóstico y abordaje de enfermedades que, hasta hace muy poco, eran completamente desconocidas. Y ahora es el turno de las enfermedades raras.

Ejemplos de la inteligencia artificial en el diagnóstico de enfermedades raras

La inteligencia artificial está desempeñando un papel trascendental en el diagnóstico de
las enfermedades raras.

Tecnologías como el machine learning o el deep learning están permitiendo desarrollar
nuevos proyectos que demuestran un gran potencial a la hora de mejorar la capacidad
diagnóstica de este tipo de patologías.

A continuación, te explicamos algunos de los más recientes:

Algoritmo computacional para el diagnóstico de enfermedades raras de origen genético

Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético². Por eso la creación de ClinPrior es tan importante.

ClinPrior es un algoritmo que utiliza información de fenotipo estandarizada y datos de interactomas para mejorar el diagnóstico genómico clínico³. Y es que, algo clave para la detección de enfermedades raras genéticas, es la secuenciación del exoma completo (WES) y del genoma completo (WGS)³.

Hasta ahora, las herramientas empleadas para ello, aprovechan información del fenotipo del paciente para priorizar los datos genómicos. Pero, en muchas ocasiones, se basan en fenotipos genéticos almacenados en bases de datos biomédicas, sin una evaluación comparativa adecuada en cohortes de pacientes reales³. Lo que se traduce en una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico erróneo.

Para acabar con estas limitaciones, ClinPrior analiza los datos WES y WGS y clasifica las variantes causales candidatas, en función de las características fenotípicas estandarizadas del paciente³.

Además, su algoritmo propaga los datos a través de un enfoque de priorización basado en redes interactomas. De esta forma, ayuda a identificar casos atípicos y predice eficazmente nuevos genes causantes de estas enfermedades³ .

Sistema de inteligencia artificial para mejorar la predicción y el diagnóstico de enfermedades raras

Los investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del Hospital Brigham and Women’s han diseñado un nuevo sistema basado en deep learning -un tipo específico de inteligencia artificial- para obtener diagnósticos más precisos y predecir con mayor eficacia la viabilidad de los tratamientos⁴.

Este sistema se denomina SISH -por sus siglas en inglés, self-supervised image search for histology- y funciona de la siguiente manera: en él se vuelcan miles de imágenes de distintas patologías⁴. Su algoritmo de aprendizaje profundo es capaz de aprender por sí mismo las características propias de cada enfermedad. Así, puede identificar rápidamente aquellos casos que presentan características similares⁴.

Sus creadores sostienen que esta novedosa herramienta de eHealth tiene potenciales aplicaciones, incluida la identificación de enfermedades raras⁴. Sin embargo, todavía se debe seguir invirtiendo en su desarrollo para que sea plenamente eficaz en el ámbito del diagnóstico de estas patologías.

Modelo de inteligencia artificial para la detección automatizada de una enfermedad cardiovascular rara

Este nuevo modelo de inteligencia artificial podría ayudar en la detección de la amiloidosis cardíaca: una enfermedad cardiovascular rara infradiagnosticada. Y es que presenta síntomas que suelen confundirse con otro tipo de afecciones más prevalentes⁵.

Por ello, y en tanto que sus métodos de diagnóstico son caros y complejos, muchos pacientes no saben que conviven con ella hasta que sufren un episodio cardiovascular grave⁵.

El desarrollo de un nuevo tratamiento para esta enfermedad, ha motivado a los investigadores a crear un nuevo sistema que logre mejorar sus tasas diagnósticas⁵.

A través de dos opciones complementarias de diagnóstico -el electrocardiograma y la ecocardiografía- generaron dos modelos de inteligencia artificial: el modelo ECG y el modelo de ecocardiografía⁵.

Ambos funcionan mediante algoritmos de aprendizaje profundo que procesan y analizan distintos parámetros relacionados con la amiloidosis cardíaca. Así, consiguen detectar con precisión aquellos casos que presentan características propias de la enfermedad⁵.

Tras probar la eficacia del modelo de ECG -que demostró una buena precisión predictivadecidieron mejorar su rendimiento creando el modelo de ecocardiografía⁵. Al igual que el de ECG, este modelo fue capaz de detectar amiloidosis con muy buena precisión, logrando incluso distinguir esta enfermedad de otras patologías que presentan manifestaciones análogas⁵.

Apps en el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades raras

Las aplicaciones móviles son parte fundamental del escenario sanitario actual. Gracias a ellas, los usuarios pueden obtener atención médica de manera más rápida, y los profesionales sanitarios pueden establecer un mejor control y seguimiento sobre los pacientes. Pero ahora también podrían servir para mejorar la realidad de la enfermedad PMM2-CDG: una enfermedad que afecta a 50 niños en España⁶.

La PMM2-CDG produce un error congénito del metabolismo que provoca un síndrome cerebeloso 6 . Los pacientes presentan síntomas similares a los de una intoxicación etílica que, en el 30% de los casos, pueden conducir a su fallecimiento⁶.

Lo característico de esta patología es que se asocia a un patrón facial reconocible⁷. Bajo esta premisa, distintos profesionales del Hospital Sant Joan de Déu -Barcelona- han entrenado herramientas de reconocimiento facial para incorporarlas a una nueva app: Face2Gene⁶.

La herramienta ha sido entrenada con distintos parámetros diagnósticos y predictivos. De esta forma, puede ayudar a los profesionales sanitarios a identificar más rápidamente la enfermedad y a conocer el posible pronóstico del paciente⁷. Algo clave para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad rara.