Genómica para Mentes Clínicas Inquietas

Sesión 1 | Descifrando el ADN:
Genes, regulación y los misterios del genoma

La Dra. María Domínguez Ruiz, experta en genética molecular, explica de forma sencilla la estructura y función del ADN, su evolución y el impacto de la epigenética en la expresión génica y enfermedades.

El Dr. Francisco J. del Castillo explora la complejidad de la arquitectura del genoma humano, revelando cómo la evolución ha moldeado su organización de manera caótica pero efectiva, desde genes superpuestos hasta elementos repetitivos y epigenética.

Sesión 2 | El rompecabezas genómico:
Tipos de variantes genéticas, clasificación e impacto clínico

La Dra. María Domínguez Ruiz explica como las mutaciones en el ADN pueden ser provocadas por diversos factores, desde errores en la replicación hasta la exposición a mutágenos, y su impacto varía según su tipo y localización en el genoma.

El Dr. Francisco J. del Castillo explica la clasificación de variantes genéticas según su impacto clínico y destaca la importancia del genoma de referencia y los criterios para evaluar su patogenicidad.

Ponentes