Genómica para Mentes Clínicas Inquietas

Sesión 1 | Descifrando el ADN:
Genes, regulación y los misterios del genoma

La Dra. María Domínguez Ruiz, experta en genética molecular, explica de forma sencilla la estructura y función del ADN, su evolución y el impacto de la epigenética en la expresión génica y enfermedades.

El Dr. Francisco J. del Castillo explora la complejidad de la arquitectura del genoma humano, revelando cómo la evolución ha moldeado su organización de manera caótica pero efectiva, desde genes superpuestos hasta elementos repetitivos y epigenética.

Sesión 2 | El rompecabezas genómico:
Tipos de variantes genéticas, clasificación e impacto clínico

La Dra. María Domínguez Ruiz explica como las mutaciones en el ADN pueden ser provocadas por diversos factores, desde errores en la replicación hasta la exposición a mutágenos, y su impacto varía según su tipo y localización en el genoma.

El Dr. Francisco J. del Castillo explica la clasificación de variantes genéticas según su impacto clínico y destaca la importancia del genoma de referencia y los criterios para evaluar su patogenicidad.

Sesión 3 | Detectando mutaciones:
De la secuenciación tradicional a las metodologías de vanguardia

La Dra. María Domínguez Ruiz expone cómo las tecnologías de lectura larga y mapeo genómico óptico están revolucionando el análisis del ADN, permitiendo detectar variantes estructurales complejas y mutaciones ocultas que las técnicas convencionales no logran identificar. La clave está en adaptar cada tecnología al tipo de alteración genética que se busca.

El Dr. Francisco J. del Castillo detalla la evolución de la secuenciación genética desde el método Sanger hasta la ultrasecuenciación convencional, basada en lectura masiva de fragmentos. Explica cómo la combinación de cobertura, profundidad y análisis bioinformático permite interpretar con precisión las variantes detectadas y optimizar su valor diagnóstico.

Sesión 4 | De los datos a la acción:
Identificando variantes e interpretando los resultados genómicos

El Dr. Álvaro Hermida expone una serie de casos clínicos con base monogénica, destacando la importancia de una correcta caracterización fenotípica y la integración entre clínica y genética para optimizar el rendimiento diagnóstico.

El Dr. Francisco J. del Castillo analiza las estrategias para identificar variantes genéticas causales, destacando el papel clave del análisis terciario en la anotación, filtrado y validación de millones de datos procedentes de la secuenciación masiva.

Ponentes