Descubre la iniciativa: Tracking on Pompe

Tracking on Pompe

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¿Sabía que...

... La enfermedad de Pompe se caracteriza por una debilidad muscular progresiva (especialmente proximal), torpeza motora y dificultad respiratoria?^1,2

... Existe una variante de inicio infantil que se manifiesta a lo largo del primer año de vida y una variante de inicio tardío que se puede manifestar mucho más tarde ?^1-3

... El fallo respiratorio es la principal causa de morbilidad y mortalidad?¹

... Como sus síntomas iniciales no son específicos, se confunden con los de otras enfermedades neuromusculares más frecuentes?^1,4

... Es una enfermedad tratable?¹

... Puede modificarse su evolución natural y, por ello, un diagnóstico tardío resulta perjudicial para los pacientes?¹

Tracking on Pompe

El principal objetivo de este proyecto consiste en educar en el diagnóstico temprano de la Enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD, en sus siglas en inglés) y promover un cambio en la práctica clínica actual en los hospitales que participen en el proyecto para establecer una rutina diagnóstica.

A pesar de que la Enfermedad de Pompe es una enfermedad rara para la población general, con una frecuencia estimada de LOPD de 1 entre 57.0005, la prevalencia de la enfermedad es más elevada en poblaciones específicas de pacientes. Estudios realizados en distintos países han demostrado que en pacientes con un diagnóstico desconocido que presenten debilidad muscular de cinturas o distrofias de cinturas no clasificadas, la enfermedad de Pompe se diagnostica en un 5-10% de estos pacientes.^6-10 También hay estudios realizados en pacientes con hiperCKemia idiopática persistente, en los que se ha reportado una prevalencia de la Enfermedad de Pompe en un porcentaje significativamente más bajo, aproximadamente entre un 2% y un 4%.^11,12

Como los síntomas iniciales de la LOPD no son específicos, suele tardarse varios años en llegar al diagnóstico correcto. La media del retraso en el diagnóstico definitivo puede ser de hasta 7 años.^15,16

Musculoesqueléticos^1,2,4

• Debilidad muscular de cinturas

• Persistencia moderada o elevada, de los niveles de creatina kinasa (CK)

• Sospecha de diagnóstico de polimiositis o cualquier tipo de miopatía con un diagnóstico no concluyente

Respiratorios^1,2

• Insuficiencia respiratoria

• Debilidad diafragmática

• Apnea del sueño

• Ortopnea

• Disnea