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  2. Fuente: Campus Sanofi
  3. 27 mar 2024

Atención Primaria

Autor:

Campus Sanofi

Los síntomas de tu paciente pueden indicar que tiene una enfermedad muscular que necesita atención temprana.

Consulta el listado completo de los centros especializados en enfermedades neuromusculares más cercanos.

Si los síntomas de tu paciente sugieren que tiene una enfermedad de los músculos proximales, una derivación al especialista en enfermedades musculares puede ayudar al diagnóstico temprano.

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Las enfermedades musculares a menudo se confunden entre sí, ya que afectan a los mismos músculos proximales o similares1-3

Ciertas enfermedades de los músculos proximales afectan a los mismos músculos proximales o similares, lo que provoca signos de enfermedad compartidos y síntomas inespecíficos, dificultando su diferenciación1-3 he aquí algunos ejemplos:

  • Distrofia muscular de Becker4
  • Enfermedad de Pompe1
  • Miastenia grave5
  • Polimiositis6
  • Distrofia muscular de cinturas7
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral8
  • Distrofia muscular de Duchenne9,10

Los síntomas sutiles e inconexos de tu paciente pueden ser señales de aviso tempranas de que tiene una enfermedad muscular proximal rara, cuyo inicio puede producirse desde la infancia hasta la edad adulta.1

  • Cefaleas matutinas1 
  • Fatiga1
  • Tropezar, caerse y dificultades para caminar1
  • Dificultades para tragar11
  • Dificultad para respirar11
  • Trastornos de la marcha11
  • Debilidad muscular11

Acorta los retrasos en el diagnóstico derivando de inmediato a tu paciente con sospecha de enfermedad muscular proximal al especialista adecuado2

Los diagnósticos tardíos son habituales y un paciente con una enfermedad de los músculos proximales puede tardar 10 años en recibir un diagnóstico correcto.2,12,13

  • Los diagnósticos tardíos o incorrectos hacen que un tratamiento sea menos efectivo1,2,13
  • Sin un diagnóstico, los pacientes carecen de pronóstico y claridad para el futuro, lo que causa estrés y confusión1,11
  • Los pacientes a menudo ven a varios médicos antes de dar con el especialista adecuado, provocando retrasos en el diagnóstico, lo que puede evitarse si derivas a tu paciente al especialista adecuado2,13

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Actualidad científica sobre la Enfermedad de Pompe

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Referencias
  1. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012; 23(3): 495–563.
  2. Spuler S, et al. BMC Health Services Research. 2011; 11: 91.
  3. Kishnani P et al. Genet Med. 2006; 8(5): 267–88.
  4. Distrofia muscular de Becker. Disponible en: https://www.mda.org/disease/becker-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  5. Miastenia grave. Disponible en: https://www.mda.org/disease/myasthenia-gravis. Último acceso abril 2021.
  6. Olimiositis. Disponible en: https://www.mda.org/disease/polymyositis Último acceso abril 2021
  7. Distrofia muscular de cinturas. Disponible en: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  8. Distrofia muscular facioescapulohumeral. Disponible en: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  9. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  10. Signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms. Último acceso abril 2021.
  11. Diagnóstico diferencial. Disponible en: https://www.muscleweakness.ca/differential-diagnosis.aspx. Último acceso abril 2021.
  12. Lévesque S, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2016; 11: 8.
  13. Chazal PE, et al. Research Square. 2020. https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-32308/v1 [preprint]

MAT-ES-2301604 V1 Junio 2023  

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