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Si los síntomas de tu paciente sugieren que tiene una enfermedad de los músculos proximales, una derivación al especialista en enfermedades musculares puede ayudar al diagnóstico temprano.

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Las enfermedades musculares a menudo se confunden entre sí, ya que afectan a los mismos músculos proximales o similares1-3

Ciertas enfermedades de los músculos proximales afectan a los mismos músculos proximales o similares, lo que provoca signos de enfermedad compartidos y síntomas inespecíficos, dificultando su diferenciación1-3 he aquí algunos ejemplos:

  • Distrofia muscular de Becker4
  • Enfermedad de Pompe1
  • Miastenia grave5
  • Polimiositis6
  • Distrofia muscular de cinturas7
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral8
  • Distrofia muscular de Duchenne9,10

Los síntomas sutiles e inconexos de tu paciente pueden ser señales de aviso tempranas de que tiene una enfermedad muscular proximal rara, cuyo inicio puede producirse desde la infancia hasta la edad adulta.1

  • Cefaleas matutinas1 
  • Fatiga1
  • Tropezar, caerse y dificultades para caminar1
  • Dificultades para tragar11
  • Dificultad para respirar11
  • Trastornos de la marcha11
  • Debilidad muscular11

Acorta los retrasos en el diagnóstico derivando de inmediato a tu paciente con sospecha de enfermedad muscular proximal al especialista adecuado2

Los diagnósticos tardíos son habituales y un paciente con una enfermedad de los músculos proximales puede tardar 10 años en recibir un diagnóstico correcto.2,12,13

  • Los diagnósticos tardíos o incorrectos hacen que un tratamiento sea menos efectivo1,2,13
  • Sin un diagnóstico, los pacientes carecen de pronóstico y claridad para el futuro, lo que causa estrés y confusión1,11
  • Los pacientes a menudo ven a varios médicos antes de dar con el especialista adecuado, provocando retrasos en el diagnóstico, lo que puede evitarse si derivas a tu paciente al especialista adecuado2,13

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Referencias
  1. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012; 23(3): 495–563.
  2. Spuler S, et al. BMC Health Services Research. 2011; 11: 91.
  3. Kishnani P et al. Genet Med. 2006; 8(5): 267–88.
  4. Distrofia muscular de Becker. Disponible en: https://www.mda.org/disease/becker-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  5. Miastenia grave. Disponible en: https://www.mda.org/disease/myasthenia-gravis. Último acceso abril 2021.
  6. Olimiositis. Disponible en: https://www.mda.org/disease/polymyositis Último acceso abril 2021
  7. Distrofia muscular de cinturas. Disponible en: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  8. Distrofia muscular facioescapulohumeral. Disponible en: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  9. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Último acceso abril 2021.
  10. Signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms. Último acceso abril 2021.
  11. Diagnóstico diferencial. Disponible en: https://www.muscleweakness.ca/differential-diagnosis.aspx. Último acceso abril 2021.
  12. Lévesque S, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2016; 11: 8.
  13. Chazal PE, et al. Research Square. 2020. https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-32308/v1 [preprint]

MAT-ES-2301604 V1 Junio 2023