- Artículo
- Fuente: Campus Sanofi
- 21 may 2025
La PTTa en el radar del neurólogo
¿Qué es la PTTa?
La PTTa es un tipo raro de microangiopatía trombótica (MAT) causado por una deficiencia de actividad de ADAMTS13 inducida por autoanticuerpos (<10% de la actividad normal).1-2
Los niveles de actividad de ADAMTS13 <10% resulta en:
Formación excesiva de microtrombos 3
Daño en los glóbulos rojos 3
Activación de la vía alternativa del complemento 3
¿A quién afecta?
Edad
Los primeros episodios ocurren con mayor frecuencia en la cuarta década de la vida 4
Sexo
Hasta el 75 % de las personas afectadas son mujeres 3
Raza
La incidencia de PTTa es 7 veces mayor en la población negra 1,4,5
Edad
Los primeros episodios ocurren con mayor frecuencia en la cuarta década de la vida 4
Sexo
Hasta el 75 % de las personas afectadas son mujeres 3
Raza
La incidencia de PTTa es 7 veces mayor en la población negra 1,4,5
Sintomatología neurológica
El ~60 % de los pacientes con PTTa presenta sintomatología neurológica:6-9
Dolor de cabeza
Infarto cerebral
Confusión
Dolor de cabeza
Infarto cerebral
Confusión
Crisis convulsiva
Coma
También puede incluir problemas visuales, paresia, afasia, disartria y/o encefalopatía.
Crisis convulsiva
Coma
También puede incluir problemas visuales, paresia, afasia, disartria y/o encefalopatía.
Otros Síntomas
Manifestaciones cutáneas: púrpura, petequias y/o hematomas. 5
Afectación renal: entre el 10 % y el 27 % de los pacientes experimentan hematuria/proteinuria, elevación del nitrógeno ureico en sangre, insuficiencia renal (poco frecuente) y/o creatinina <2 mg/dl* 5
Trombocitopenia y anemia hemolítica microangiopática (MAHA): esquistocitos en frotis de sangre, elevación de lactato deshidrogenasa, bajonivel de haptoglobina. 5
Síntomas gastrointestinales: el 35 % de los pacientes experimentan dolor abdominal, náuseas y/o diarrea. 5
Síntomas cardíacos: ~25 % de los pacientes experimentan isquemia cardíaca que va desde anomalías electrocardiográficas hasta infarto de miocardio (pueden incluir dolor torácico, hipotensión, insuficiencia cardíaca congestiva y/o paro cardíaco repentino). 5
Secuelas a corto y largo plazo a nivel neurológico
Sin tratamiento, la tasa de mortalidad ronda el 90%.5 Los riesgos y efectos de la PTTa se extienden más allá de los primeros eventos agudos que experimentan los pacientes. 10-12
Aumento general de la mortalidad (recaídas de PTTa y enfermedad cardiovascular)13-15
5 veces más de riesgo de ictus incluso en remisión 13
Hasta 80% de aumento de depresión 14,15
Reduce la calidad de vida incluso en remisión a largo plazo14,15
37 veces más de riesgo de sufrir lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes14,15
Resultados adversos en el embarazo13
Hipertensión de novo
Microalbuminuria 15,16
Accidente cardiovascular como principal causa de muerte entre los pacientes con PTTa 14
Deterioro cognitivo duradero 14,15
¿Cómo se diagnostica la PTTa?
El diagnóstico de PTTa se basa en una sospecha clínica elevada y se confirma con prueba de ADAMTS13. La sospecha clínica incluye la presentación de:
- Trombocitopenia (<100 × 109/l).
- Evidencia de MAHA:
- Hb y hematocrito por debajo del intervalo de referencia.
- Haptoglobina baja.
- LDH elevada.
- Presencia de esquistocitos en el frotis de sangre periférica 17
Cuando la actividad de ADAMTS13 no se puede medir fácil o rápidamente en una emergencia, las herramientas de evaluación de la probabilidad de déficit grave de ADAMTS13 como el PLASMIC Score o el French Score (cuanto mayor sea la puntuación más probable será que el paciente tenga PTTa) 18:
| Parámetro | Puntuación |
| Recuento de plaquetas <30 x 109 /L | +1 |
| Nivel de creatinina sérica <2.0 mg/dL | +1 |
|
Evidencia de hemólisis*: Bilirrubina indirecta >2,0 mg/dL o recuento de reticulocitos > | +1 |
| Sin cáncer activo en el año anterior* | +1 |
| Sin historial de transplante de órgano sólido o células madre | +1 |
| INR <1.5* | +1 |
| MCV <90 fL (<9.0 x 10-14/L) † | +1 |
| Puntuación PLASMIC score | Probabilidad deficiencia ADAMTS13 | |
| Riesgo bajo | 0 – 4 | 0% al 4% |
| Riesgo intermedio | 5 | 5% al 24% |
| Riesgo alto | 6 – 7 | 62% al 82% |
| Parámetro | Puntuación |
| Recuento de plaquetas <30 x 109 /L | +1 |
| Nivel de creatinina sérica <2.25 mg/dL | +1 |
| Puntuación French score | Probabilidad deficiencia ADAMTS13 |
| 0 | 2% |
| 1 | 70% |
| 2 | 94% |
Estas puntuaciones no reemplazan el diagnóstico de PTT, que se basa en la actividad de ADAMTS13 y los anticuerpos anti-ADAMTS13. 2
Cada elemento está asociado con un punto (+1).* El French Score considera pacientes con un síndrome de microangiopatía trombótica (que incluye hemólisis con esquistocitos en la definición) y asume que no hay antecedentes o evidencia clínica de cáncer asociado, trasplante o coagulopatía intravascular diseminada, por lo que estos ítems son intrínsecos a la puntuación. 1
†MCV no se incorporó en el French Score. 1
‡Los resultados corresponden a los de la cohorte de derivación y a los de una validación por (French Score) la técnica de remuestreo bootstrap (validación interna) o (Plasmic Score) diferentes muestras de pacientes de la misma institución (validación interna) o de una institución diferente (validación externa). 1
Dada a la gravedad de la PTTa, el neurólogo debe mantener un alto nivel de sospecha con la presentación de estos síntomas/marcadores y tomar medidas rápidamente remitiendo al paciente a un hematólogo para la confirmación del diagnóstico y el inicio del tratamiento. 5,19
Descubre diferentes casos clínicos reales de PTTa en neurología:
Referencias
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Kremer Hovinga JA, et al. Blood. 2010;115(8):1500–11
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MAT-ES-2501077 V1 Mayo 2025