Reunión andaluza-extremeña 2020 sobre la enfermedad de Gaucher
Expertos hablan sobre el diagnóstico, seguimiento y tratamiendo de la enfermedad de Gaucher
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Artículos
Fisiopatología MPS I
Descubre cómo la MPS I afecta progresivamente múltiples sistemas y tejidos del cuerpo debido a la deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa.
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Progresión y pronóstico de la enfermedad MPS I
Descubre cómo progresa la MPS I, desde la disfunción multiorgánica hasta la variabilidad en la evolución y pronóstico.
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MPS I
La MPS I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que cursa con manifestaciones anatomopatológicas en la mayoría de los sistemas y tejidos del organismo1
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Genética y epidemiología de la MPS I
Explorando la genética y epidemiología de la MPS I: Un trastorno autosómico recesivo con variabilidad en incidencia y fenotipos según regiones
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Opciones de tratamiento y manejo de la MPS I
Conoce los tratamientos específicos de la enfermedad, guías de manejo y terapias de apoyo
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Presentación clínica de la MPS I
La MPS I afecta múltiples órganos con síntomas variables en intensidad y edad de aparición, desde la infancia hasta la adolescencia.
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PROYECTO FIND: La importancia del diagnóstico en MPS I
Conoce el proyecto FIND, que contribuye a la detección precoz de las Mucopolisacaridosis
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Utilidad de la Resonancia Magnética en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares
Análisis de la resonancia magnética en las miopatías por el Dr. Jordi Díaz
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