Artículos

MPS I

La MPS I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que cursa con manifestaciones anatomopatológicas en la mayoría de los sistemas y tejidos del organismo¹

Progresión y pronóstico de la enfermedad MPS I

Descubre cómo progresa la MPS I, desde la disfunción multiorgánica hasta la variabilidad en la evolución y pronóstico.

Genética y epidemiología de la MPS I

Explorando la genética y epidemiología de la MPS I: Un trastorno autosómico recesivo con variabilidad en incidencia y fenotipos según regiones

Presentación clínica de la MPS I

La MPS I afecta múltiples órganos con síntomas variables en intensidad y edad de aparición, desde la infancia hasta la adolescencia.

Abordaje multidisciplinar de la Enfermedad de Pompe

Importancia del abordaje multidisciplinar en la enfermedad de Pompe

¿Cuándo las enfermedades inflamatorias se parecen a las metabólicas?

Exploración de patologías de depósito lisosomal por el Dr. Juan Manuel Politei

Utilidad de la Resonancia Magnética en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares

Análisis de la resonancia magnética en las miopatías por el Dr. Jordi Díaz

Gaucher: Solicitud DBS y contacto

Gaucher: Biomarcadores y afectación ósea