
Fisiopatología MPS I
Descubre cómo la MPS I afecta progresivamente múltiples sistemas y tejidos del cuerpo debido a la deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa.


Descubre cómo la MPS I afecta progresivamente múltiples sistemas y tejidos del cuerpo debido a la deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa.

La MPS I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que cursa con manifestaciones anatomopatológicas en la mayoría de los sistemas y tejidos del organismo1

Explorando la genética y epidemiología de la MPS I: Un trastorno autosómico recesivo con variabilidad en incidencia y fenotipos según regiones

Conoce los tratamientos específicos de la enfermedad, guías de manejo y terapias de apoyo

Expertos hablan sobre el diagnóstico, seguimiento y tratamiendo de la enfermedad de Gaucher
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Entendiendo la enfermedad de Gaucher: Fisiopatología, tratamiento y seguimiento

Glucosilesfingosina (lyso-Gb1) en el diagnóstico y la monitorización de la progresión
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Análisis de la resonancia magnética en las miopatías por el Dr. Jordi Díaz

Importancia del abordaje multidisciplinar en la enfermedad de Pompe