
Diagnóstico precoz de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)
Casos clínicos reales
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Casos clínicos reales

Caso clínico en endocrinología
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Todo lo que necesitas saber sobre las Enfermedades de Depósito Lisosomal en una serie de capítulos formativos.

Explorando la genética y epidemiología de la MPS I: Un trastorno autosómico recesivo con variabilidad en incidencia y fenotipos según regiones

Conoce el proyecto FIND, que contribuye a la detección precoz de las Mucopolisacaridosis

La MPS I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que cursa con manifestaciones anatomopatológicas en la mayoría de los sistemas y tejidos del organismo1

Descubre cómo progresa la MPS I, desde la disfunción multiorgánica hasta la variabilidad en la evolución y pronóstico.

Descubre cómo la MPS I afecta progresivamente múltiples sistemas y tejidos del cuerpo debido a la deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa.

La MPS I afecta múltiples órganos con síntomas variables en intensidad y edad de aparición, desde la infancia hasta la adolescencia.